患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。该病的遗传方式主要为

试卷相关题目

• 1患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义

  A.血糖5.4mmol/L

  B.血清钠128mmol/L

  C.脑电图为广泛0波

  D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

  E.白细胞ASA活性增高

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• 2患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。在以下诊断中，可能性最大的是

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.异染性脑白质营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.神经皮肤综合征

  E.Canavan病

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• 3患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿应该采取的治疗措施是

  A.应早期抗病毒治疗

  B.可给予激素治疗

  C.血浆置换

  D.宜早期进行功能锻炼

  E.呼吸机辅助治疗

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• 4患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿最有可能的检査结果是

  A.脑脊液常规白细胞显著增高，蛋白显著增高

  B.脑脊液细胞及蛋白轻度增高，糖降低

  C.脑电图额区见尖/尖-慢波持续性发放

  D.头颅MRI提示小脑轻微脑水肿

  E.头颅MRI有占位性病变

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• 5患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检查最可能出现的阳性体征是

  A.踝阵挛阳性

  B.腹壁反射消失

  C.下肢痛觉消失

  D.脑膜刺激征阳性

  E.跟膝胫试验阳性

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• 6患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。该病属于哪种类型的疾病

  A.溶酶体病

  B.过氧化物体病

  C.线粒体病

  D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

  E.氨基酸、有机酸病

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• 7患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3°C,眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节性硬化症

  C.苯丙酮尿症

  D.Sturge-Weber综合征

  E.神经纤维瘤病I型

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• 8患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3°C,眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是

  A.脑干听觉诱发电位异常

  B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

  C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

  D.白细胞ASA活性增高

  E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

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• 9患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3°C,眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.线粒体遗传

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• 10符合单纯性热性惊厥发作特点的是

  A.1次热程中仅有一次惊厥发作

  B.发作形势呈局限性发作或不对称发作

  C.Reye综合征所致惊厥

  D.上呼吸道感染伴有热惊厥

  E.中毒性菌痢所致惊厥

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