位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传性疾病习题1

27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患唐氏综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导,下列预防措施中应除外的是(    )

发布时间:2020-11-13

A.夫妇双方应进行染色体检查

B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C.妊娠前后应避免接受X线照射

D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

试卷相关题目

  • 15岁女孩,因矮小、智能发育落后就诊。查体:特殊面容,眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸,通贯手。染色体:47,XX,+21。该患儿的诊断为(    )

    A.18-三体综合征

    B.21-三体综合征

    C.13-三体综合征

    D.先天性卵巢发育不良综合征

    E.先天性睾丸发育不全综合征

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  • 21岁男婴,因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊,查体:头小,头发细软,眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿检查中最可能出现的阳性结果是(    )

    A.血清T3、T4下降,TSH升高

    B.染色体检查异常

    C.药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

    D.尿黏多糖阳性

    E.尿三氯化铁试验阳性

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  • 32岁女孩,面容呆笨,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,草鞋足,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是(    )

    A.双亲血型

    B.妊娠时母亲年龄

    C.妊娠期病毒感染

    D.妊娠早期腹部X线照射

    E.妊娠期化学制剂应用

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  • 4女孩,诊断为21-三体综合征,染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见(    )

    A.46,XX,-13,+t(13q21q)

    B.46,XX,-14,+t(14q21q)

    C.46,XX,-15,+t(15q21q)

    D.46,XX,-21,+t(21q21q)

    E.46,XX,-22,+t(21q21q)

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  • 55岁患儿,因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是(    )

    A.染色体核型分析

    B.血清T3、T4检测

    C.智力测定

    D.声心动图检查

    E.头颅CT

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  • 615岁女孩,身材矮小就诊,查体发现有颈蹼,生殖器呈幼稚型,伴有主动脉缩窄,最可能的诊断是(    )

    A.马方综合征

    B.先天性卵巢发育不全综合征

    C.唐氏综合征

    D.生长激素缺乏症

    E.与上述症状体征无联系

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  • 7岁半小儿,不会坐、站,不认人,尿有“鼠味。”查体:头发浅黄,皮肤白,该患儿应尿立即做的检查为(    )

    A.头颅CT

    B.智商测定

    C.脑地形图

    D.尿三氯化铁试验

    E.骨龄测定

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  • 81岁患儿,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验(    )

    A.枯草杆菌抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血浆游离氨基酸分析

    D.甲状腺功能测定

    E.染色体检查

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  • 98个月患儿,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌察挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为(    )

    A.唐氏综合征

    B.呆小病

    C.苯丙酮尿症

    D.癫痫

    E.佝偻病

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  • 101岁患儿,生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7个月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为(    )

    A.5~10mg/kg

    B.10~20mg/kg

    C.20~30mg/kg

    D.30~50mg/kg

    E.50~70mg/kg

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