位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题21

患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。此时的进一步处理包括(    )

发布时间:2020-11-13

A.口服青霉胺

B.输血

C.应用抗生素

D.低铜饮食

E.口服锌制剂

F.低蛋白、低脂饮食

试卷相关题目

  • 1女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是(    )

    A.生长激素皮下注射

    B.口服小剂量雌激素

    C.口服甲状腺素片

    D.口服甲硫氧嘧啶

    E.口服糖皮质激素

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  • 2患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括(    )

    A.特殊饮食

    B.补充维生素B12

    C.补充L-肉碱

    D.补充叶酸

    E.长期口服小剂量抗生素

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  • 3患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检査是(    )

    A.测定血铜蓝蛋白

    B.骨髓穿刺

    C.裂隙灯下观察角膜K-F环

    D.腹部CT

    E.肝、肾功能

    F.心脏彩超

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  • 4女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应(    )

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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  • 5患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括(    )

    A.母亲受孕时年龄过大

    B.放射线

    C.病毒感染

    D.遗传因素

    E.父母智力

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  • 6女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是(    )

    A.改善其最终成人身高

    B.使患儿成年后获得生育能力

    C.改善性征发育以保证患儿心理健康

    D.防止下一代发生类似的情况

    E.安慰父母

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  • 7肝豆状核变性(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 8嵌合型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.46,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 9非典型苯丙酮尿症(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 10DownSyndrome最可能出现(    )

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

    B.先天性心脏病

    C.身材矮小,体重正常

    D.手掌atd角<58º

    E.脑电图异常

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