案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病

  A.溶酶体病

  B.过氧化物体病

  C.线粒体病

  D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

  E.氨基酸、有机酸病

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• 2案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.线粒体遗传

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• 3案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检査对确立诊断最有意义

  A.血糖5.4mmol/L

  B.血清钠128mmol/L

  C.脑电图为广泛θ波

  D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

  E.白细胞ASA活性增高

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• 4案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.异染性脑白质营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.神经皮肤综合征

  E.Canavan病

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• 5案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。引起该病的病原菌最可能是

  A.大肠埃希菌

  B.肺炎链球菌

  C.病毒

  D.结核杆菌

  E.溶血性链球菌

  F.流感嗜血杆菌

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• 6案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检査最可能出现的阳性体征是

  A.踝阵挛阳性

  B.腹壁反射消失

  C.下肢痛觉消失

  D.脑膜刺激征阳性

  E.跟膝胫试验阳性

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• 7案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿最有可能的检査结果是

  A.脑脊液常规白细胞显著增高，蛋白显著增高

  B.脑脊液细胞及蛋白轻度增高，糖降低

  C.脑电图额区见尖/尖-慢波持续性发放

  D.头颅MRI提示小脑轻微脑水肿

  E.头颅MRI有占位性病变

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• 8案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿应该采取的治疗措施是

  A.应早期抗病毒治疗

  B.可给予激素治疗

  C.血浆置换

  D.宜早期进行功能锻炼

  E.呼吸机辅助治疗

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• 9案例：患儿女，9岁，1周前腹泻。3天后四肢乏力，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检査：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，病理征阴性。该患者最可能的诊断是

  A.急性脑干脑炎

  B.急性脊髓灰质炎

  C.全身型重症肌无力

  D.吉兰-巴雷综合征

  E.急性播散性脑脊髓炎

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• 10案例：患儿女，9岁，1周前腹泻。3天后四肢乏力，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检査：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，病理征阴性。目前该患儿最应该进行的首要检査是

  A.脑脊液

  B.脊髓MRI

  C.脑电图

  D.头颅MRI

  E.肌电图与神经传导速度

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