案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是

试卷相关题目

• 1案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。引起该病的病原菌最可能是

  A.大肠埃希菌

  B.肺炎链球菌

  C.病毒

  D.结核杆菌

  E.溶血性链球菌

  F.流感嗜血杆菌

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• 2案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。经抗感染治疗10天，发热不退，惊厥频繁。CT检査见脑室扩大，脑室穿刺检査，白细胞数25×106/L，糖1.5mmol/L，氯化物112mmol/L，蛋白0.52g/L，其可能的并发症是

  A.硬脑膜下积液

  B.脑积水

  C.脑室管膜炎

  D.脑脓肿

  E.癫痫

  F.电解质紊乱

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• 3案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。有助于确诊的检查是

  A.脑电图

  B.做胸部X线检查

  C.头颅CT扫描

  D.做病毒血清学检査

  E.脑脊液涂片和培养找病原菌

  F.血培养

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• 4案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。最可能的诊断是

  A.流行性乙型脑炎

  B.化脓性脑膜炎

  C.金黄色葡萄球菌脑膜炎

  D.结核性脑膜炎

  E.隐球菌脑膜炎

  F.脑脓肿

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• 5案例：某患儿6个月因发热1天抽搐一次来院急诊，抽搐呈全身大发作状，到院时抽搐已止。患儿既往史无特殊。急诊体检：患儿体重6kg，体温39.5℃，神清，精神萎。呼吸尚规则，无皮疹，心率150次/分，骨骼未见畸形，四肢肌张力略低，双侧巴氏征阳性。急测血WBC10x109/L，N40%。病儿出现下列哪项表示预后不良

  A.发作前均有发热，多在发热初起体温骤升时发作

  B.惊厥呈全身性，持续时间不超过10分钟

  C.发作1周后脑电图异常

  D.惊厥反复发作

  E.神经系统检査阳性

  F.脑脊液检査示压力增高

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• 6案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检査对确立诊断最有意义

  A.血糖5.4mmol/L

  B.血清钠128mmol/L

  C.脑电图为广泛θ波

  D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

  E.白细胞ASA活性增高

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• 7案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.线粒体遗传

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• 8案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病

  A.溶酶体病

  B.过氧化物体病

  C.线粒体病

  D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

  E.氨基酸、有机酸病

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• 9案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿可能的诊断是

  A.急性小脑共济失调

  B.脑干脑炎

  C.脊髓炎

  D.吉兰-巴雷综合征

  E.后烦凹肿瘤

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• 10案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检査最可能出现的阳性体征是

  A.踝阵挛阳性

  B.腹壁反射消失

  C.下肢痛觉消失

  D.脑膜刺激征阳性

  E.跟膝胫试验阳性

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