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案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义(    )

发布时间:2020-11-13

A.血甲状腺素测定

B.尿三氯化铁测定

C.尿黏多糖测定

D.苯丙酮尿症

E.染色体检查

试卷相关题目

  • 1案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.21-三体综合征

    C.先天性卵巢发育不全综合征

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

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  • 2肝豆状核变性的诊断为(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

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  • 3黏多糖病筛选的是(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

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  • 4先天性睾丸发育不全综合征的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 5先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 6案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是(    )

    A.免疫功能正常

    B.约50%伴有先天性心脏病

    C.常伴消化道畸形

    D.患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

    E.性发育迟缓

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  • 7案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.染色体畸形

    C.矮小症

    D.性发育延迟

    E.成骨发育不全

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  • 8案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。患者血促性腺激素(FSH、LH)水平明显增高,雌激素水平极低,骨龄落后2年,B超显示子宫幼稚,双侧卵巢未显示,染色体核型为45,XO。根据检查结果考虑的诊断是(    )

    A.先天性睾丸发育不全综合征

    B.特发性矮小症

    C.先天性卵巢发育不全综合征

    D.垂体功能减退症

    E.下丘脑综合征

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  • 9案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查,应除外的是(    )

    A.生长激素激发试验

    B.血钙磷测定

    C.甲状腺功能检查

    D.外周血染色体分析

    E.促性腺激素(FSH、LH)及雌激素水平测

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  • 10案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。与患儿有关的疾病中,可以排除的是(    )

    A.体质性青春发育延迟

    B.宫内发育迟缓儿

    C.生长激素缺乏症

    D.唐氏综合征

    E.Turner综合征

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