21-三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为( )
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),一14,一21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),一21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),一22,+t(21q22q)
试卷相关题目
- 121-三体综合征最常见的染色体异常为( )
A.21-三体畸变
B.G/D易位
C.G/G易位
D.嵌合体
E.18-三体畸变
开始考试点击查看答案 - 2小儿染色体病中最常见的是( )
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
开始考试点击查看答案 - 3正常女染色体核型为( )
A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.23,XX
E.45,XO
开始考试点击查看答案 - 435岁以上的妇女因其子代唐氏综合征的发生率高,怀孕时应检查的是( )
A.胎儿B超
B.母亲全面体检
C.母亲外周血染色体
D.父亲外周血染色体
E.羊水细胞或绒毛膜细胞染色体
开始考试点击查看答案 - 5不符合常染色体隐性遗传方式的是( )
A.近亲婚配发病率高
B.父母为健康携带者
C.患儿为纯合子,同胞中25%发病
D.男女发病机会不等
E.致病基因在常染色体上,为一对隐性基因
开始考试点击查看答案 - 6关于21-三体综合征下列哪项不正确( )
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~1/800
开始考试点击查看答案 - 7关于21-三体综合征的临床表现,应除外的是( )
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
开始考试点击查看答案 - 821-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是( )
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
开始考试点击查看答案 - 921-三体综合征患儿的确诊依据是( )
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
开始考试点击查看答案 - 10先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是( )
A.46,XX
B.46,XY
C.46,YY
D.47,XX,+21
E.45,XO
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