位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。査体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检査(    )

发布时间:2020-11-13

A.头颅CT

B.智力测定

C.尿三氧化铁试验

D.骨龄

E.脑地形图

试卷相关题目

  • 110岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是(    )

    A.体型矮小

    B.性发育幼稚

    C.染色体核型分析

    D.尿中雌激素减少

    E.原发性闭经

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  • 23岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病(    )

    A.呆小病

    B.佝偻病

    C.苯丙酮尿症

    D.软骨营养不良

    E.先天愚型

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  • 310个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天愚型

    B.佝偻病

    C.苯丙酮尿症

    D.缺乏维生素B12

    E.呆小病

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  • 4下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现(    )

    A.智力低下

    B.皮肤粗糙、发干

    C.韧带松弛

    D.身材矮小

    E.通贯手

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  • 5肝豆状核变性的治疗原则是(    )

    A.限制食用含铜高的食物

    B.应用青霉胺

    C.减少铜的摄入和增加铜的排出

    D.应用锌剂

    E.肝移植

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  • 69个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检査(    )

    A.血T3、T4、TSH

    B.染色体检査

    C.尿三氧化铁试验

    D.脑电图

    E.腕部摄X线片

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  • 7患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检査(    )

    A.生长激素激发试验

    B.甲状腺功能

    C.腹部B超

    D.头颅MRI

    E.糖代谢功能试验

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  • 810个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,査体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白晳,尿霉臭味,下列哪项检査对确诊无用(    )

    A.尿三氧化铁试验

    B.血清苯丙氨酸浓度测定

    C.尿黏多糖试验

    D.Guthrie试验(细菌抑制法)

    E.苯丙氨酸耐量试验

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  • 9患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检査(    )

    A.血睾酮测定

    B.血雌激素测定

    C.颊黏膜X染色质检査

    D.末梢血染色体检査

    E.睾丸活检

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  • 10女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。査:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为(    )

    A.先天性心脏病

    B.21-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能低下症

    D.苯丙酮尿症

    E.垂体发育异常

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