苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

  A.1个月～2个月

  B.3个月～6个月

  C.7个月～12个月

  D.13个月～18个月

  E.19个月～24个月

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• 2典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.左旋多巴

  D.四氢生物蝶呤

  E.低苯丙氨酸饮食

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• 3典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

  A.多巴胺

  B.5-羟色胺

  C.四氢生物蝶呤

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸羟化酶

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• 4苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.皮肤白皙

  B.智力低下

  C.伴有惊厥

  D.肌张力减低

  E.头发黄褐色

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• 521-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

  A.通贯手

  B.atd角增大

  C.atd角减小

  D.第4、5指桡箕增多

  E.第5指只有一条指褶纹

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• 6苯丙酮尿症患儿的外观特点是

  A.眼裂小

  B.头发黑色

  C.皮肤白皙

  D.皮肤粗糙

  E.眼外角上斜

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• 7苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

  A.血尿

  B.甜味尿

  C.蛋白尿

  D.管型尿

  E.鼠尿臭味

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• 8苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

  A.3岁

  B.5岁

  C.10岁

  D.终生

  E.青春期后

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• 9苯丙酮尿症属于

  A.内分泌病

  B.染色体畸变

  C.免疫性疾病

  D.染色体隐性遗传

  E.染色体显性遗传

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• 10女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

  A.颅脑CT

  B.心脏彩超

  C.胸部X线摄片

  D.染色体核型分析

  E.血清T4、TSH测定

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