苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

试卷相关题目

• 1先天愚型患儿临床特点应除外

  A.特殊面容

  B.皮纹特殊

  C.喂养困难

  D.免疫功能正常

  E.易伴发先天性心脏病

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• 2关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～800

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• 3先天愚型染色体检查绝大部分核型为

  A.47，XX(或xY)，+21

  B.46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或xY)，－21，+t21q

  E.46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)

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• 4Down综合征的临床表现应除外下列哪项

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 5典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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