患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

试卷相关题目

• 1患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  B.翼颈、乳头间距宽

  C.睾丸小、乳房发育

  D.眼发育不良、耳道闭锁

  E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

  开始考试点击查看答案
• 2患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  A.苯丙酮尿症

  B.脑发育不良

  C.先天愚型

  D.甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

  开始考试点击查看答案
• 3患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检査

  A.血清T3、T4、TSH测定

  B.腕部X线摄片

  C.测血清苯丙氨酸浓度

  D.染色体检查

  E.头颅CT

  开始考试点击查看答案
• 412岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为

  A.限制铜的摄人

  B.护肝治疗

  C.青霉胺、硫酸铸等药物治疗

  D.输注白蛋白

  E.左旋多巴减轻震颤

  开始考试点击查看答案
• 512岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义

  A.血清铜蓝蛋白

  B.尿铜测定

  C.血铜测定

  D.肝功能检查

  E.同位素铜结合试验

  开始考试点击查看答案
• 6男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检査项目是

  A.尿2,4-二硝基苯肼试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.Guthrie细菌生长抑制试验

  D.血T3、T4、TSH测定

  E.染色体核型分析

  开始考试点击查看答案
• 7男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检査是

  A.血钙、磷测定

  B.染色体核型分析

  C.血T3、T4、TSH测定

  D.脑电图检查

  E.尿三氯化铁拭验

  开始考试点击查看答案
• 8男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.维生素D缺乏性手足搐搦症

  C.苯丙酮尿症

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.癫痫

  开始考试点击查看答案
• 9女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A.白化病

  B.脑白质营养不良

  C.甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.糖原累积病

  开始考试点击查看答案
• 10女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检査是

  A.测定血糖

  B.测定血苯丙氨酸浓度

  C.染色体检査

  D.测定血酪氨酸值

  E.肝脏活检病理学检查

  开始考试点击查看答案