患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检査是

试卷相关题目

• 110岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善最终身髙和性征发育以获得患儿的心理健康

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• 210岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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• 310岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查

  A.生长激素测定

  B.末梢血染色体检査

  C.睾酮测定

  D.T3、T4、TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 4患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。诊断明确后釆用哪种治疗

  A.Ceredase注射

  B.化疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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• 5患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。进一步检査

  A.骨髓检查找幼稚细胞

  B.找尼曼-匹克细胞

  C.肝活检

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶活性测定

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• 6患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗

  A.甲状腺激素治疗

  B.低苯丙氨酸饮食

  C.生长素治疗

  D.对症治疗

  E.无需治疗

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• 71岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨发育不良

  E.黏多糖病

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• 81岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为

  A.骨骼X线检査

  B.染色体检査

  C.血清T3、T4检查

  D.尿氨基酸过筛

  E.智力测定

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• 91岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见

  A.免疫功能低下

  B.性发育延迟

  C.骨龄落后

  D.先天性心脏病

  E.先天性肾病

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• 101岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

  A.胎膜绒毛细胞核型分析

  B.羊水细胞性染色质检测

  C.羊水细胞染色体分析

  D.羊水细胞生化检测

  E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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