患儿6岁，精神、运动发育明显落后，只会说简单的话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G易位。家长准备要第二胎而来遗传咨询，应告诉其再发风险率为

试卷相关题目

• 14岁女孩，G3P3,系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽。母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物。下列哪项与本病发病无关

  A.双亲血型

  B.妊娠期间病毒感染

  C.妊娠时母亲年龄

  D.妊娠早期X线腹部照射

  E.妊娠期化学制剂的应用

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• 25岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46,XX，t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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• 33岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次。本病可能的病因是

  A.酪氨酸羟化酶缺乏

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.二氢蝶呤还原酶缺乏

  D.肝磷酸化酶缺乏

  E.碘化酶缺乏

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• 4患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  A.无治疗

  B.肝移值

  C.骨髓移植和酶替代治疗C.饮食疗法E.以上均不是

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• 5患儿6岁，精神、运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征。其母正常，其父为D/G易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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