患儿男，11岁,生时即发现左头面部有隆起 的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视 物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同 样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均 可触及质软肿块，约23cmX 15cm;视觉功 能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的 咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌 骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。 CT显示:左侧面颊中及额颞部，左侧颞下 窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左 侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

试卷相关题目

• 1患儿男，5个月10天，“频发的四肢抽搐 2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发 作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族 史。査体:T 36. 3°C，眼距增宽明显，前胸 见大小不等、散在分布色素脱失斑5处， 与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳 性体征。血常规、脑脊液检査正常。头颅 CT:侧脑室管膜下散在结节影。最可能的诊断为

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节性硬化症

  C.苯丙酮尿症

  D.Sturge~Weber 综合征

  E.神经纤维瘤病I型

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• 2患儿女，5岁，因发热伴头痛2天，2小时内 惊厥1次入院。病前有脓疱疮病史。体 检:神清，神经系统检査精神萎靡，脑神经 无异常，颈阻（ + )，克氏征（ + )，布氏征 (+)，巴氏征（一），脑电图慢波增多。为 诊断以及鉴别诊断，最需要做的检査是

  A.头颅CT或MRI

  B.脑脊液

  C.脑电图.

  D.血培养

  E.电解质

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• 3患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退 20余天入院。査体:下肢肌张力降低，巴 氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单 对话，近来言语明显减少。辅助检査：头 颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示 脑白质对称性tW低信号、T2W高信号， 白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD 等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首 先应考虑的诊断是

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.异染性脑白质营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.Alexander

  E.Canavan 病

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• 4患儿男，5岁，2岁开始面部、外生殖器皮 肤颜色逐渐加深;半年后智力.逐渐倒退， 行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。 其舅父4岁时死亡。査体:反应迟钝，不 能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢 肌张力高，双侧巴氏征（+ )。血糖5.4mmol/L,血清钠 128mmoI/L。MRI 示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T 长T2信号。应考虑的诊断是

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.异染性脑白质营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.神经皮肤综合征

  E.Cana van 病

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• 5患儿男，9岁，因水痘后2周，发热、头痛、 双下肢麻木无力、大小便困难2天入院。 査体:神志清，精神萎靡，双下肢肌力2级， 肌张力低，双足下垂，第4胸椎以下感觉消 失，留置尿管。头颅MRI示:双侧丘脑、中 脑及延髓部多发性异常信号。首选的治 疗方案为

  A.足量敏感抗生素治疗 ，

  B.气管插管，保持气道通畅

  C.抗病毒治疗

  D.甲泼尼龙冲击后，口服泼尼松

  E.高压氧治疗

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• 6患儿女，4岁，因“反复惊厥半年”入院。患 儿惊厥表现呈全身性发作，无智力障碍， 视力正常。査体见左侧面部眼睑有一约 3cmX2cm大小血管痣，脑电图示左侧枕 叶见棘慢综合波。CT示左侧顶枕部脑回 表面密度不均匀之多条弧线样钙化。最 可能的诊断为

  A.肾上腺脑白质营养不良

  B.结节性硬化症

  C.苯丙酮尿症

  D.Sturge~Weber 综合征

  E.神经纤维瘤病

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• 7患儿女，10岁，因四肢无力，晨轻暮重，考虑 为重症肌无力。具有诊断价值的试验是

  A.肌注新斯的明后30分钟内肌力改善

  B.周围神经传导速度降低

  C.肌电图见肌肉动作电位波幅降低

  D.血清神经节苷脂抗体阳性

  E.血清CPK升高

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• 8患儿女，5岁，近2周来出现两眼睑下垂， 晨轻暮重，新斯的明试验阳性，诊断为重 症肌无力。其最主要的特点是

  A.肌无力经休息后好转

  B.双眼睑下垂

  C.起病多在2岁后，女多于男

  D.可同时伴有呼吸困难和吞咽困难

  E.眼外肌麻痹可引起复视

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• 9患儿男，13岁，昨天受凉，今晨起感双下肢 无力，1小时后双上肢也无力，四肢酸胀， 因病情逐渐加重而入院。2年前曾发生四 肢乏力，行走困难，2天后自愈。检査：四 肢瘫痪，肌力1级，肌张力低，腱反射消失， 其佘无阳性体征，血清钾3.0mmol/L。可 能的诊断是

  A.周期性瘫痪

  B.急性感染性多神经根炎

  C.急性脊髓炎

  D.病毒性肌炎

  E.重症肌无力

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• 10患儿女，12岁，40kg，因全身强直阵挛发作 15分钟人急诊，以下处理正确的是

  A.静推地西泮12mg

  B.面罩吸氧，掐人中

  C.肌注咪达唑仑10mg

  D.丙戊酸20mg/kg快速静脉推注

  E.苯妥英20mg/kg，静脉注射

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