一母亲为21/21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是

试卷相关题目

• 1标准唐氏综合征的再发风险率为

  A.0.01

  B.2%〜4%

  C.0.04

  D.0.1

  E.1

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• 2唐氏综合征患儿最主要的特征是

  A.四肢短小

  B.腹部膨隆

  C.智力低下

  D.体重低下

  E.通贯手

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• 3下列不属于新生儿疾病筛查项目的是

  A.新生儿听力筛查

  B.苯丙酮尿症的筛查

  C.先天性甲状腺功能减退症筛查

  D.先天性肾上腺皮质增生

  E.新生儿病理性黄疸

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• 4男婴，娩出过程顺利，胎龄240天，出生体重1.7kg，下列诊断正确的是

  A.足月儿

  B.早产儿

  C.低体重儿

  D.早产儿，低体重儿

  E.极低体重儿

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• 5关于新生儿生理黄疸，下列描述不正确的是

  A.约60%的足月儿可于出生后2〜3天出现黄疸

  B.新生儿生理黄疸一般第4〜6天达到高峰

  C.足月儿的生理黄疸在14天内可消退

  D.早产儿24小时内出现黄疸亦为生理性黄疸

  E.早产儿的生理黄疸可延迟至3〜4周消退

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• 6典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

  A.PTS

  B.PPH4S

  C.DHPR

  D.PH

  E.GTP-CH

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• 7对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是

  A.低苯丙氨酸饮食

  B.给予鸟苷三磷酸环化酶

  C.给予PTS

  D.给予5-羟色胺酸

  E.BH4

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• 8苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中，维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是

  A.0.1〜0.2mmol/L

  B.0.2〜0.4mmol/L

  C.0.4〜0.6mmol/L

  D.0.6〜0.8mmol/L

  E.0.12〜0.6mmol/L

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• 9男，1岁，患苯丙酮尿症，在其饮食疗法中，每日应供给的苯丙氨酸量为

  A.0.5〜1mg/kg

  B.2〜15mg/kg

  C.15〜25mg/kg

  D.25〜30mg/kg

  E.30〜50mg/kg

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• 10对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是

  A.新生儿筛查

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.酶学诊断

  E.DNA分析

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