典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

试卷相关题目

• 1一母亲为21/21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是

  A.0.01

  B.2%〜4%

  C.0.04

  D.0.1

  E.1

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• 2标准唐氏综合征的再发风险率为

  A.0.01

  B.2%〜4%

  C.0.04

  D.0.1

  E.1

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• 3唐氏综合征患儿最主要的特征是

  A.四肢短小

  B.腹部膨隆

  C.智力低下

  D.体重低下

  E.通贯手

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• 4下列不属于新生儿疾病筛查项目的是

  A.新生儿听力筛查

  B.苯丙酮尿症的筛查

  C.先天性甲状腺功能减退症筛查

  D.先天性肾上腺皮质增生

  E.新生儿病理性黄疸

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• 5男婴，娩出过程顺利，胎龄240天，出生体重1.7kg，下列诊断正确的是

  A.足月儿

  B.早产儿

  C.低体重儿

  D.早产儿，低体重儿

  E.极低体重儿

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• 6对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是

  A.低苯丙氨酸饮食

  B.给予鸟苷三磷酸环化酶

  C.给予PTS

  D.给予5-羟色胺酸

  E.BH4

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• 7苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中，维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是

  A.0.1〜0.2mmol/L

  B.0.2〜0.4mmol/L

  C.0.4〜0.6mmol/L

  D.0.6〜0.8mmol/L

  E.0.12〜0.6mmol/L

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• 8男，1岁，患苯丙酮尿症，在其饮食疗法中，每日应供给的苯丙氨酸量为

  A.0.5〜1mg/kg

  B.2〜15mg/kg

  C.15〜25mg/kg

  D.25〜30mg/kg

  E.30〜50mg/kg

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• 9对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是

  A.新生儿筛查

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.酶学诊断

  E.DNA分析

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• 10可以用来鉴别非典型苯丙酮尿症三种类型的是

  A.尿蝶呤分析

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.酶学诊断

  E.DNA分析

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