鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中，CAG重复数为11〜34；而所有患病个体，CAG重复数至少42个，甚至高至100。而且，HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性，即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测

试卷相关题目

• 1DNA元件百科全书(ENCODE)计划的主要结果不包括

  A.DNA甲基化和组蛋白的修饰可以影响DNA转录的速率

  B.三维结构的扭曲和盘绕可以拉近一维结构中相距较远的功能元件，从而调控转录

  C.DNaseI超敏区的核小体平移表明了转录因子与转录蛋白结合于特定的DNA区域

  D.分析了基因组编码区和非编码区转录产物的质量

  E.确定了人类基因组中约20%的序列是没有功能的垃圾序列

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• 2生物信息学

  A.就是将现有的研究结果数字化，并将这些信息建成数据库

  B.如专注于研究一个基因的功能，就用不上生物信息学

  C.主要任务就是建立和使用生物学数据库

  D.还不能处理目前实验所获得的全部研究结果，所以无法系统解释生命

  E.还不能提供基因组学所需的注解，是因为不同实验所得结果相互矛盾

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• 3目前用于高通量鉴定蛋白质的主要技术是

  A.双向电泳(2DE)

  B.酵母双杂交

  C.串联质谱(MS/MS)

  D.细胞培养物中氨基酸的稳定同位素标记技术

  E.多维高效液相

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• 4人类高密度全染色体转录制图显示

  A.大部分含poly(A)的RNA主要转录自10条染色体的外显子区

  B.人类转录物是不会重叠的

  C.只有少量的不含poly(A)的RNA

  D.大部分稳定的转录物源于外显子以外的区域

  E.人类和黑猩猩在非外显子区域的转录几乎是相同的

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• 5功能基因组学

  A.主要研究基因组上具有调控基因表达功能的序列的组成和特征

  B.就是转录组学

  C.研究技术中，SAGE和CAGE—样，不仅能分析哪些基因表达及表达强度，而且都能定位启动子

  D.主要研究基因组的功能和基因表达

  E.与单核苷酸多态性(SNP)没关系

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• 6从完成的人类基因组图谱中，可以了解到：总共22289个基因，共有出现34214个转录物，大约每个基因出现1.5个转录物。这些基因表现231667个外显子，即每个基因含10.4个外显子，包括所有这些外显子的DNA是34Mb，这只是人类基因组常染色质的1.2%。从这些信息中可以得出

  A.最小生命基因组34Mb就够了

  B.转录物比基因多，是因为非基因区也可转录

  C.人类基因组的大部分不包含蛋白质编码基因，而是编码rRNA、tRNA、snRNA和miRNA等

  D.人类能产生的蛋白质种类不可能比22289个基因多

  E.所有22289个基因功能都已经注释

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• 7如果每个个体是一篇漂亮的文章，那么基因组序列就好比组成这些文章中所需字词的“字典”。现在已经知道了很多“名词”，即知道了基因组中的基因；但还不知道“动词”、“形容词”、“副词”，即不知道基因何时表达及其表达量如何；更不知道写文章时的“语法”，即不知道它们是怎样发挥作用的。而提供数据库及全面理解基因组学“语法”所需的注解工具，就是生物信息学。从这个比喻中，可以知道

  A.每个个体的不同，是由于“字典”中的“名词”不同

  B.“动词”是指反式调控因子，如转录因子、激活蛋白等

  C.“形容词”是指顺式调控元件，如启动子、增强子等

  D.“副词”是指反式调控因子与顺式调控元件的作用方式、强度等

  E.大部分基因组的序列信息在“字典”中还没有解释

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• 8CAGE和SAGE都是从反转录(RT)开始，但有两处明显的不同:①CAGE的RT反应中包含海藻糖；②CAGE分析时使用帽捕获器(captrapper)，即在mRNA和cDNA杂交分子中用生物素标记mRNA的帽。以下分析不正确的是

  A.海藻糖能在高温下稳定反转录酶，以使RT反应在60℃条件下进行

  B.提高RT反应温度的目的是弱化RNA二级结构，以避免RT反应还没有到达mRNA的5-端就终止

  C.利用帽捕获器，可以将含全长cDNA的杂交分子从含非全长cDNA的混合分子中纯化出来

  D.生物素标记只发生在帽上

  E.CAGE分析mRNA的V-端，所以可以借助该技术鉴定转录起始位点，并有助于定位启动子

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• 9年龄相关性黄斑变性(age-related macularde generation，AMD)是老年失明的常见原因。从1162〇4个SNP中筛选与AMD相关的位点，并发现了一个高度相关的SNP位点，其等位基因在AMD患者中出现的频率显著高于正常对照组。随后发现，该SNP位于CFH基因(complementfactorH，编码补体因子H)中，该基因功能可调控对炎症反应起控制作用的补体级联反应。2005年末，报道了CFH和AMD相关，发现了CFH的一个高危突变和其他几个似乎具有保护作用的突变。从上述叙述中，支持下述推断的是

  A.触发炎症反应可能有助于预防和控制AMD

  B.炎症在AMD发病过程中起重要作用

  C.这些变异足以提供个性化治疗AMD的方案

  D.HapMap的公布使AMD的SNP鉴定变得更为复杂

  E.这一CFH的SNP属结构变异

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• 10前列腺癌致死的主要原因是发生转移。为了发现前列腺癌淋巴结转移的早期诊断标记物，采用蛋白质组学2DE-DIGE技术比较了10例前列腺增生组织、10例原位前列腺癌组织、8例前列腺淋巴结转移组织之间蛋白质表达的差异。结果共2018个蛋白质点被配对，其中80个蛋白质点在原位前列腺组织与淋巴结转移前列腺癌组织中表现出明显的差异，经过MALDI-TOF/TOF-MS分析，鉴定了58种差异蛋白质，其中在淋巴结转移前列腺癌中，表达上调的有35个，表达下调的有23个。接下来，应该

  A.鉴定所有2018个配对的蛋白质

  B.制备或购买58种差异蛋白质的抗体，逐一验证表达是否有差异

  C.表达上调的更重要，收集更多的临床样品来验证这35个上调蛋白质

  D.首先是生物信息学分析所有鉴定的58种差异蛋白质，缩小分析验证的范围

  E.这些差异蛋白质肯定不会表现在相应患者血清中，所以血清验证没有意义

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