案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查

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  A：血甲状腺素测定

  B：血生长激素测定

  C：染色体检查

  D：血苯丙氨酸测定

  E：血睾酮测定

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  A：改善身高，激素替代疗法使成年后获得生育能力

  B：进行骨髓干细胞移植治愈该病

  C：进行酶替代疗法治愈该病

  D：合理补充甲状腺素，保持正常智力

  E：改善身高，激素替代疗法，改善性征发育、模拟人工月经周期

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  A：血17α-羟孕酮测定

  B：血睾酮测定

  C：血染色体核型分析

  D：甲状腺功能测定

  E：血生长激素测定

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  A：Turner综合征

  B：体质性青春发育延迟

  C：宫内发育迟缓儿

  D：生长激素缺乏症

  E：唐氏综合征

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  A：体质性青春发育延迟

  B：宫内发育迟缓儿

  C：生长激素缺乏症

  D：唐氏综合征

  E：Turner综合征

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  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查，应除外的是

  A：生长激素激发试验

  B：血钙磷测定

  C：甲状腺功能检查

  D：外周血染色体分析

  E：促性腺激素（FSH、LH）及雌激素水平测

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  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。患者血促性腺激素（FSH、LH）水平明显增高，雌激素水平极低，骨龄落后2年，B超显示子宫幼稚，双侧卵巢未显示，染色体核型为45，XO。根据检查结果考虑的诊断是

  A：先天性睾丸发育不全综合征

  B：特发性矮小症

  C：先天性卵巢发育不全综合征

  D：垂体功能减退症

  E：下丘脑综合征

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  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：染色体畸形

  C：矮小症

  D：性发育延迟

  E：成骨发育不全

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  A：免疫功能正常

  B：约50%伴有先天性心脏病

  C：常伴消化道畸形

  D：患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

  E：性发育迟缓

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  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义

  A：血甲状腺素测定

  B：尿三氯化铁测定

  C：尿黏多糖测定

  D：苯丙酮尿症

  E：染色体检查

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