案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后

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  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：染色体畸形

  C：矮小症

  D：性发育延迟

  E：成骨发育不全

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  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是

  A：免疫功能正常

  B：约50%伴有先天性心脏病

  C：常伴消化道畸形

  D：患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

  E：性发育迟缓

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  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义

  A：血甲状腺素测定

  B：尿三氯化铁测定

  C：尿黏多糖测定

  D：苯丙酮尿症

  E：染色体检查

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• 4案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，
  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：21-三体综合征

  C：先天性卵巢发育不全综合征

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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• 5肝豆状核变性的诊断为

  A：染色体核型为：45，XO/46，XX

  B：染色体核型为：47，XXY

  C：尿蝶呤谱分析

  D：血清铜氧化酶活性减低

  E：尿黏多糖定性试验阳性

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• 6黏多糖病筛选的是

  A：染色体核型为：45，XO/46，XX

  B：染色体核型为：47，XXY

  C：尿蝶呤谱分析

  D：血清铜氧化酶活性减低

  E：尿黏多糖定性试验阳性

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• 7先天性睾丸发育不全综合征的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 8先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 9嵌合型Down综合征的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 10先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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