案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚

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  案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。为明确患儿的诊断，必须进行的检查是

  A：血17α-羟孕酮测定

  B：血睾酮测定

  C：血染色体核型分析

  D：甲状腺功能测定

  E：血生长激素测定

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  案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。患儿经B超检查后发现子宫、卵巢发育不良，呈纤维条索状。患儿为下面哪种疾病的可能大

  A：Turner综合征

  B：体质性青春发育延迟

  C：宫内发育迟缓儿

  D：生长激素缺乏症

  E：唐氏综合征

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  案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。与患儿有关的疾病中，可以排除的是

  A：体质性青春发育延迟

  B：宫内发育迟缓儿

  C：生长激素缺乏症

  D：唐氏综合征

  E：Turner综合征

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  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查，应除外的是

  A：生长激素激发试验

  B：血钙磷测定

  C：甲状腺功能检查

  D：外周血染色体分析

  E：促性腺激素（FSH、LH）及雌激素水平测

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• 5案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后
  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。患者血促性腺激素（FSH、LH）水平明显增高，雌激素水平极低，骨龄落后2年，B超显示子宫幼稚，双侧卵巢未显示，染色体核型为45，XO。根据检查结果考虑的诊断是

  A：先天性睾丸发育不全综合征

  B：特发性矮小症

  C：先天性卵巢发育不全综合征

  D：垂体功能减退症

  E：下丘脑综合征

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• 6案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后
  案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：染色体畸形

  C：矮小症

  D：性发育延迟

  E：成骨发育不全

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  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是

  A：免疫功能正常

  B：约50%伴有先天性心脏病

  C：常伴消化道畸形

  D：患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

  E：性发育迟缓

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• 8案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，
  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义

  A：血甲状腺素测定

  B：尿三氯化铁测定

  C：尿黏多糖测定

  D：苯丙酮尿症

  E：染色体检查

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• 9案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，
  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：21-三体综合征

  C：先天性卵巢发育不全综合征

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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• 10肝豆状核变性的诊断为

  A：染色体核型为：45，XO/46，XX

  B：染色体核型为：47，XXY

  C：尿蝶呤谱分析

  D：血清铜氧化酶活性减低

  E：尿黏多糖定性试验阳性

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