案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，

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  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义

  A：血甲状腺素测定

  B：尿三氯化铁测定

  C：尿黏多糖测定

  D：苯丙酮尿症

  E：染色体检查

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  案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是

  A：先天性甲状腺功能低下

  B：21-三体综合征

  C：先天性卵巢发育不全综合征

  D：苯丙酮尿症

  E：黏多糖病

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• 3肝豆状核变性的诊断为

  A：染色体核型为：45，XO/46，XX

  B：染色体核型为：47，XXY

  C：尿蝶呤谱分析

  D：血清铜氧化酶活性减低

  E：尿黏多糖定性试验阳性

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• 4黏多糖病筛选的是

  A：染色体核型为：45，XO/46，XX

  B：染色体核型为：47，XXY

  C：尿蝶呤谱分析

  D：血清铜氧化酶活性减低

  E：尿黏多糖定性试验阳性

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• 5先天性睾丸发育不全综合征的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 6先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 7嵌合型Down综合征的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 8先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 9苯丙酮尿症最可能出现的是

  A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B：手掌atd角小于58°

  C：身材矮小，体重正常

  D：先天性心脏病

  E：脑电图异常

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• 10Down Syndrome最可能出现的是

  A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B：手掌atd角小于58°

  C：身材矮小，体重正常

  D：先天性心脏病

  E：脑电图异常

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