肝豆状核变性的诊断为

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• 1黏多糖病筛选的是

  A：染色体核型为：45，XO/46，XX

  B：染色体核型为：47，XXY

  C：尿蝶呤谱分析

  D：血清铜氧化酶活性减低

  E：尿黏多糖定性试验阳性

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• 2先天性睾丸发育不全综合征的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 3先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 4嵌合型Down综合征的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 5先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A：46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B：45，XO/46，XX

  C：45，XO

  D：48，XXXY

  E：46，Xdel（Xp）

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• 6苯丙酮尿症最可能出现的是

  A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B：手掌atd角小于58°

  C：身材矮小，体重正常

  D：先天性心脏病

  E：脑电图异常

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• 7Down Syndrome最可能出现的是

  A：毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B：手掌atd角小于58°

  C：身材矮小，体重正常

  D：先天性心脏病

  E：脑电图异常

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• 821-三体综合征表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 9先天性卵巢发育不全综合征表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 10先天性睾丸发育不全综合征表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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