先天性睾丸发育不全综合征表现为

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• 1苯丙酮尿症表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 2肝豆状核变性表现为

  A：染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B：血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C：染色体核型为45，XO/46，XX

  D：染色体核型为48，XXXY

  E：血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 3以下属于常染色体遗传性的疾病有

  A：唐氏综合征

  B：先天性卵巢发育不全综合征

  C：苯丙酮尿症

  D：黏多糖病

  E：糖原累积病Ⅰ型

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• 4下列关于黏多糖病的叙述，正确的是

  A：遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B：表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

  C：关节畸形

  D：智力多正常

  E：可伴有脑积水

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• 5以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是

  A：角膜色素环（K-F环）

  B：血清铜蓝蛋白低于200mg/L

  C：血清铜蓝蛋白低于400mg/L

  D：铜氧化酶吸光度低于0.17

  E：以上都不对

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• 6苯丙酮尿症的临床特点是

  A：毛发、皮肤颜色浅淡

  B：尿和汗液有鼠臭味

  C：代谢性酸中毒

  D：智能发育落后

  E：抽搐

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• 716岁男孩，无胡须、喉结，睾丸、阴茎小，阴毛发育差，外周血染色体核型为
  16岁男孩，无胡须、喉结，睾丸、阴茎小，阴毛发育差，外周血染色体核型为47，XXY，下列有关该病的其他描述中正确的是

  A：也可有性染色体四体型或五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY

  B：血清中睾酮降低

  C：精子生成正常

  D：垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高

  E：身材矮小

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• 8有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现，正确的
  有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现，正确的

  A：患儿出生时可有身材矮小

  B：大多数患者在青春期不出现第二性征发育

  C：部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征

  D：新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿

  E：肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常

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• 9下列21-三体综合征临床特征中，正确的是

  A：智力发育障碍，体格发育迟缓

  B：面容特殊，眼距宽，双眼外侧上斜

  C：四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏

  D：常伴有先天性心脏病，白血病，隐睾等

  E：小指短向内弯曲，通贯手

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• 10属于常染色体隐性遗传的是

  A：21-三体综合征

  B：苯丙酮尿症

  C：糖尿病

  D：先天性肾上腺皮质增生症

  E：糖原累积病

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