以下属于常染色体遗传性的疾病有

您可能感兴趣的试题

• 1下列关于黏多糖病的叙述，正确的是

  A：遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B：表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

  C：关节畸形

  D：智力多正常

  E：可伴有脑积水

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 2以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是

  A：角膜色素环（K-F环）

  B：血清铜蓝蛋白低于200mg/L

  C：血清铜蓝蛋白低于400mg/L

  D：铜氧化酶吸光度低于0.17

  E：以上都不对

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 3苯丙酮尿症的临床特点是

  A：毛发、皮肤颜色浅淡

  B：尿和汗液有鼠臭味

  C：代谢性酸中毒

  D：智能发育落后

  E：抽搐

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 416岁男孩，无胡须、喉结，睾丸、阴茎小，阴毛发育差，外周血染色体核型为
  16岁男孩，无胡须、喉结，睾丸、阴茎小，阴毛发育差，外周血染色体核型为47，XXY，下列有关该病的其他描述中正确的是

  A：也可有性染色体四体型或五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY

  B：血清中睾酮降低

  C：精子生成正常

  D：垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高

  E：身材矮小

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 5有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现，正确的
  有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现，正确的

  A：患儿出生时可有身材矮小

  B：大多数患者在青春期不出现第二性征发育

  C：部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征

  D：新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿

  E：肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 6下列21-三体综合征临床特征中，正确的是

  A：智力发育障碍，体格发育迟缓

  B：面容特殊，眼距宽，双眼外侧上斜

  C：四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏

  D：常伴有先天性心脏病，白血病，隐睾等

  E：小指短向内弯曲，通贯手

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 7属于常染色体隐性遗传的是

  A：21-三体综合征

  B：苯丙酮尿症

  C：糖尿病

  D：先天性肾上腺皮质增生症

  E：糖原累积病

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 84岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥
  4岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥8次，当时查血糖为1.6～2.0mmol/L，血乳酸增高。查体：肝肋下4cm，质地Ⅱ度，脾肋下2.5cm，血清谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常，X线片见骨质疏松，骨骺延迟，可能性最大的诊断是

  A：糖原累积病

  B：原发性癫痫

  C：严重低血糖症

  D：肝豆状核变性

  E：黏多糖病

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 910岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区
  10岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  A：脑梗死

  B：肝豆状核变性

  C：小舞蹈病

  D：脑炎

  E：瑞氏综合征

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做
• 101岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅
  1岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7个月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  A：5～10mg/kg

  B：10～20mg/kg

  C：20～30mg/kg

  D：30～50mg/kg

  E：50～70mg/kg

  点击查看答案进入在线练题题不想做，我帮你做