有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现，正确的

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• 1下列21-三体综合征临床特征中，正确的是

  A：智力发育障碍，体格发育迟缓

  B：面容特殊，眼距宽，双眼外侧上斜

  C：四肢短，皮肤粗糙，毛发干燥稀疏

  D：常伴有先天性心脏病，白血病，隐睾等

  E：小指短向内弯曲，通贯手

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• 2属于常染色体隐性遗传的是

  A：21-三体综合征

  B：苯丙酮尿症

  C：糖尿病

  D：先天性肾上腺皮质增生症

  E：糖原累积病

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• 34岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥
  4岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥8次，当时查血糖为1.6～2.0mmol/L，血乳酸增高。查体：肝肋下4cm，质地Ⅱ度，脾肋下2.5cm，血清谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常，X线片见骨质疏松，骨骺延迟，可能性最大的诊断是

  A：糖原累积病

  B：原发性癫痫

  C：严重低血糖症

  D：肝豆状核变性

  E：黏多糖病

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• 410岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区
  10岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  A：脑梗死

  B：肝豆状核变性

  C：小舞蹈病

  D：脑炎

  E：瑞氏综合征

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• 51岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅
  1岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7个月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  A：5～10mg/kg

  B：10～20mg/kg

  C：20～30mg/kg

  D：30～50mg/kg

  E：50～70mg/kg

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• 68个月患儿，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌察挛，毛发、皮肤和虹膜
  8个月患儿，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌察挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

  A：唐氏综合征

  B：呆小病

  C：苯丙酮尿症

  D：癫痫

  E：佝偻病

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• 71岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有
  1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验

  A：枯草杆菌抑制试验

  B：尿三氯化铁试验

  C：血浆游离氨基酸分析

  D：甲状腺功能测定

  E：染色体检查

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• 8岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患
  岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应尿立即做的检查为

  A：头颅CT

  B：智商测定

  C：脑地形图

  D：尿三氯化铁试验

  E：骨龄测定

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• 915岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩
  15岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩窄，最可能的诊断是

  A：马方综合征

  B：先天性卵巢发育不全综合征

  C：唐氏综合征

  D：生长激素缺乏症

  E：与上述症状体征无联系

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• 1027岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代
  27岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导，下列预防措施中应除外的是

  A：夫妇双方应进行染色体检查

  B：妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C：妊娠前后应避免接受X线照射

  D：妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E：妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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