- 讲师：刘萍萍 / 谢楠
- 课时：160h
- 价格 4580 元
特色双名师解密新课程高频考点，送国家电网教材讲义，助力一次通关
配套通关班送国网在线题库一套
属于常染色体隐性遗传的是
提问人：李思发布时间：2021-10-20
A：21-三体综合征
B：苯丙酮尿症
C：糖尿病
D：先天性肾上腺皮质增生症
E：糖原累积病
回复(0)
您可能感兴趣的试题
- 14岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥4岁男孩，体型矮小，体态肥胖，生长发育迟缓，腹部膨隆，近2年反复发生惊厥8次，当时查血糖为1.6～2.0mmol/L，血乳酸增高。查体：肝肋下4cm，质地Ⅱ度，脾肋下2.5cm，血清谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常，X线片见骨质疏松，骨骺延迟，可能性最大的诊断是
A：糖原累积病
B：原发性癫痫
C：严重低血糖症
D：肝豆状核变性
E：黏多糖病
- 210岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区10岁患儿，近3个月出现言语模糊，书写困难，肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是
A：脑梗死
B：肝豆状核变性
C：小舞蹈病
D：脑炎
E：瑞氏综合征
- 31岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅1岁患儿，生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7个月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A：5～10mg/kg
B：10～20mg/kg
C：20～30mg/kg
D：30～50mg/kg
E：50～70mg/kg
- 48个月患儿，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌察挛，毛发、皮肤和虹膜8个月患儿，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌察挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A：唐氏综合征
B：呆小病
C：苯丙酮尿症
D：癫痫
E：佝偻病
- 51岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列哪项检查是确诊试验
A：枯草杆菌抑制试验
B：尿三氯化铁试验
C：血浆游离氨基酸分析
D：甲状腺功能测定
E：染色体检查
- 6岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患岁半小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠味。”查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应尿立即做的检查为
A：头颅CT
B：智商测定
C：脑地形图
D：尿三氯化铁试验
E：骨龄测定
- 715岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩15岁女孩，身材矮小就诊，查体发现有颈蹼，生殖器呈幼稚型，伴有主动脉缩窄，最可能的诊断是
A：马方综合征
B：先天性卵巢发育不全综合征
C：唐氏综合征
D：生长激素缺乏症
E：与上述症状体征无联系
- 827岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代27岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导，下列预防措施中应除外的是
A：夫妇双方应进行染色体检查
B：妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C：妊娠前后应避免接受X线照射
D：妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E：妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
- 95岁女孩，因矮小、智能发育落后就诊。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁塌5岁女孩，因矮小、智能发育落后就诊。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸，通贯手。染色体：47，XX，+21。该患儿的诊断为
A：18-三体综合征
B：21-三体综合征
C：13-三体综合征
D：先天性卵巢发育不良综合征
E：先天性睾丸发育不全综合征
- 101岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距1岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿检查中最可能出现的阳性结果是
A：血清T3、T4下降，TSH升高
B：染色体检查异常
C：药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml
D：尿黏多糖阳性
E：尿三氯化铁试验阳性
继续查找其他问题的答案？
| 课程专业名称 |
讲师 |
课时 |
查看课程 |
|---|
国家电网招聘考试录播视频课程
| 课程专业名称 |
讲师 |
课时 |
查看课程 |
|---|
真题题库
湘公网安备:43011102000856号 
点击加载更多评论>>