内科学_神经系统遗传性疾病

试卷预览

• 1关于遗传性共济失调的描述错误的是

  A.是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病

  B.具有明显的遗传背景

  C.主要病理改变为小脑、脊髓的损害

  D.临床上常伴有小脑以外其他系统损害所致的症状和体征

  E.同一家族患者不存在临床异质性

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• 2Friedreich型共济失调病理主要累及的部位是

  A.小脑

  B.脑干、小脑

  C.大脑

  D.脑桥

  E.脊髓

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• 3关于遗传性痉挛性截瘫描述错误的是

  A.多在儿童期或青春期发病

  B.主要表现为双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态

  C.可合并小脑性共济失调、手足徐动和癫痫发作等

  D.检查可见肌张力高、剪刀步态、腱反射亢进、病理征阳性

  E.主要呈常染色体隐性遗传

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• 4关于腓骨肌萎缩症，描述不正确的是

  A.隐袭起病，逐渐进展

  B.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和(或)轴索变性，某些部位可见“洋葱头”样改变

  C.CMT1型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚

  D.主要表现为双下肢痉挛性截瘫

  E.双下肢远端肌肉萎缩，呈倒香槟酒瓶状

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• 5关于腓骨肌萎缩症的病理改变，错误的是

  A.周围神经变性表现为大的感觉和运动纤维丢失，轴突和髓鞘均受累，远端重于近端

  B.CMT1型的神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，可见“洋葱头”样改变

  C.CMT2型为轴索变性，前角细胞数量减少

  D.累及后根纤维时薄束变性比楔束严重，自主神经系统相对保持完整

  E.肌肉呈炎性改变，炎症细胞呈灶状分布或散在分布

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• 6结节性硬化症的特征性皮肤改变为

  A.躯干、四肢纤维瘤

  B.多发性指、趾甲纤维瘤

  C.鲨鱼皮样斑

  D.皮肤色素脱失斑

  E.面部血管纤维瘤

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• 7A 35-year-old man complains of stumbling and slurred speech. His problem started several years ago and has progressed slowly but consistently. On neurologic examination,he is found to have inarticulate speech,nystagmus,limb dysmetria,heel-knee-tibia test( + )and intention tremor.His intellectual function is normal.Which of the following does this man most likely have

  A.hereditary spastic paraplegia

  B.spinocerebellar ataxia

  C.mitochondrial myopathy

  D.Charcot-Marie-Tooth disease

  E.Sturge-Weber syndrome

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• 8患者男性，48岁，渐起步态不稳，吐词不清5年，其父亲有类似症状。查体:神清，言语不清，突眼，水平眼震，舌肌纤颤，四肢肌力正常，跟膝胫试验阳性，双下肢腱反射亢进，病理征阳性，意向性震颤，痉挛步态。最可能的诊断是

  A.遗传性痉挛性截瘫

  B.脊髓小脑性共济失调

  C.线粒体肌病

  D.腓骨肌萎缩症

  E.遗传性远端型运动神经病

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• 9患者男性，21岁，渐起双下肢无力、肌张力增高3年，父亲有类似病史。查体:神清，四肢肌张力增高，有动作性和静止性震颤，可见肢体的手足徐动样动作，肌力4级，肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性，病理征阳性，剪刀步态。诊断首先考虑

  A.帕金森病

  B.痉挛性截瘫复杂型

  C.痉挛性截瘫单纯型

  D.遗传性共济失调

  E.腓骨肌萎缩症

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• 10患者女性，15岁，渐起双小腿肌萎缩，无力8年，其父亲有类似症状。查体:小腿肌肉萎缩，双下肢肌力4级，双踝反射消失，跨阈步态。诊断首先考虑

  A.线粒体肌病

  B.脊肌萎缩症

  C.遗传性痉挛性截瘫

  D.腓骨肌萎缩症

  E.慢性吉兰-巴雷综合征

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