戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

试卷相关题目

• 1戈谢病是

  A..常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 2苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

  A.0.06-0.12mmol/L(1-2mg/L)

  B.0.06-0.24mmol/L(1-4mg/L)

  C.0.12-0.24mmol/L(2-4mg/L)

  D.0.12-0.48mmol/L(2-8mg/L)

  E.0.12-0.6mmol/L(2-lOmg/L)

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• 3苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到

  A.幼儿期以后

  B.学龄期以后

  C.青春期以后

  D.成人以后

  E.终生控制

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• 4苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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• 5治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  A.每日按50-80mg/kg苯丙氨酸摄入

  B.每日按10-20mg/kg苯丙氨酸摄人

  C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

  D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入

  E.每日苯丙氨酸摄人量不超过lOOmg/kg

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• 6诊断戈谢病最可靠的方法是

  A.骨髓检査发现戈谢细胞

  B.骨髓检査发现戈谢细胞，并组化染色

  C.血浆中多种酶活性升高

  D.基因诊断

  E.以上均不是

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• 7关于戈谢病的治疗哪项是错误的

  A.无治疗

  B.贫血时输红细胞

  C.巨脾伴脾亢时可切除脾

  D.酶替代疗法

  E.Ceredase注射

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• 8关于肝豆状核变性的诊断依据是

  A.角膜K-F环

  B.特征性CT改变

  C.肝铜>300μg/g(肝干重）

  D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

  E.24小时尿排铜>300μg

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• 9肝豆状核变性特点

  A.染色体核型为：46,XX(XY)/47,+21

  B.染色体核型为：45,XO/46,XX

  C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 10肝豆状核变性患者起病较早者损害的器官是

  A.神经系统损害

  B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

  C.急性溶血病

  D.肝脏损害为主

  E.肾小管性酸中毒

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