案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L，Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。确诊该病的基因突变位点是

试卷相关题目

• 1案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L，Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。最可能的诊断是

  A.黏附分子缺陷病Ⅰ型

  B.黏附分子缺陷病Ⅱ型

  C.X连锁慢性肉芽肿病

  D.非X连锁慢性肉芽肿病

  E.联合免疫缺陷病

  F.X连锁无丙种球蛋白血症

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• 2案例：男婴，5个月，在家突发无热惊厥2次，每次发作约1分钟，抽搐后神志清，一般情况好，智力发育正常，体检两侧头颅有乒乓球感。如在门诊突发惊厥，首先采用的治疗方法是

  A.用钙剂

  B.注射地西泮

  C.用维生素D

  D.抗癫痫药

  E.补充维生素

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• 3案例：男婴，5个月，在家突发无热惊厥2次，每次发作约1分钟，抽搐后神志清，一般情况好，智力发育正常，体检两侧头颅有乒乓球感。惊厥控制后应如何继续治疗

  A.增加营养

  B.补充维生素D治疗

  C.补充甲状腺素

  D.补充维生素B1

  E.继续抗癫痫药

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• 4案例：男婴，5个月，在家突发无热惊厥2次，每次发作约1分钟，抽搐后神志清，一般情况好，智力发育正常，体检两侧头颅有乒乓球感。治疗应首选

  A.静注葡萄糖酸钙

  B.口服钙粉

  C.抗癫痫药物

  D.维生素D肌注

  E.静滴葡萄糖

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• 5案例：男婴，5个月，在家突发无热惊厥2次，每次发作约1分钟，抽搐后神志清，一般情况好，智力发育正常，体检两侧头颅有乒乓球感。引起惊厥最可能的原因是

  A.低血糖

  B.婴儿痉挛症

  C.低镁血症

  D.低钙血症

  E.克汀病

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• 6案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L，Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。引起该病最常见的致病菌为

  A.金黄色葡萄球菌

  B.脑膜炎球菌

  C.分枝杆菌

  D.肺炎链球菌

  E.不动杆菌

  F.白色念珠菌

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• 7案例：5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×109/L，Hb109g/L，PLT115×109/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。下列哪些检査有助于诊断

  A.四唑氮蓝试验

  B.化学发光试验

  C.中性粒细胞杀菌功能试验

  D.骨髓穿刺

  E.氧化酶活性测定

  F.免疫球蛋白测定

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• 8案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首先要考虑的临床诊断是

  A.肺炎+X连锁严重联合免疫缺陷病

  B.肺炎+先天性心脏病

  C.肺炎+AIDS

  D.肺炎+慢性肉芽肿病

  E.肺炎+严重联合免疫缺陷

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• 9案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。以下哪项实验室检査结果可明确临床诊断

  A.外周血白细胞总数明显降低

  B.血清各种免疫球蛋白水平明显降低

  C.外周血T细胞水平明显降低

  D.血清IgG明显降低，IgM正常

  E.外周血血小板降低、体积减小

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• 10案例：患儿男，2.5个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效。其两个舅舅幼年夭折。体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。首选以下哪项治疗措施

  A.胎肝移植

  B.免疫配型的无关供者骨髓移植

  C.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植

  D.胎儿胸腺移植

  E.脐带血移植

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