案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查,应除外的是( )
A.生长激素激发试验
B.血钙磷测定
C.甲状腺功能检查
D.外周血染色体分析
E.促性腺激素(FSH、LH)及雌激素水平测
试卷相关题目
- 1案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。患者血促性腺激素(FSH、LH)水平明显增高,雌激素水平极低,骨龄落后2年,B超显示子宫幼稚,双侧卵巢未显示,染色体核型为45,XO。根据检查结果考虑的诊断是( )
A.先天性睾丸发育不全综合征
B.特发性矮小症
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.垂体功能减退症
E.下丘脑综合征
开始考试点击查看答案 - 2案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是( )
A.先天性甲状腺功能低下
B.染色体畸形
C.矮小症
D.性发育延迟
E.成骨发育不全
开始考试点击查看答案 - 3案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是( )
A.免疫功能正常
B.约50%伴有先天性心脏病
C.常伴消化道畸形
D.患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群
E.性发育迟缓
开始考试点击查看答案 - 4案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义( )
A.血甲状腺素测定
B.尿三氯化铁测定
C.尿黏多糖测定
D.苯丙酮尿症
E.染色体检查
开始考试点击查看答案 - 5案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是( )
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
开始考试点击查看答案 - 6案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。与患儿有关的疾病中,可以排除的是( )
A.体质性青春发育延迟
B.宫内发育迟缓儿
C.生长激素缺乏症
D.唐氏综合征
E.Turner综合征
开始考试点击查看答案 - 7案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。患儿经B超检查后发现子宫、卵巢发育不良,呈纤维条索状。患儿为下面哪种疾病的可能大( )
A.Turner综合征
B.体质性青春发育延迟
C.宫内发育迟缓儿
D.生长激素缺乏症
E.唐氏综合征
开始考试点击查看答案 - 8案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。为明确患儿的诊断,必须进行的检查是( )
A.血17α-羟孕酮测定
B.血睾酮测定
C.血染色体核型分析
D.甲状腺功能测定
E.血生长激素测定
开始考试点击查看答案 - 9案例:15岁女孩,身材矮小13年,平时体质可,学习成绩欠佳。查体:神志清楚,反应速度较同龄儿偏慢,乳房未发育,外生殖器似幼女,肝脾不大,出生体重3000g。该病最终的治疗目的为( )
A.改善身高,激素替代疗法使成年后获得生育能力
B.进行骨髓干细胞移植治愈该病
C.进行酶替代疗法治愈该病
D.合理补充甲状腺素,保持正常智力
E.改善身高,激素替代疗法,改善性征发育、模拟人工月经周期
开始考试点击查看答案 - 10案例:13岁女孩,身高120cm,就读小学4年级,成绩中下,出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育,乳头间距宽,未来初潮,外生殖器呈婴儿型,无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断应进行的检查是( )
A.血甲状腺素测定
B.血生长激素测定
C.染色体检查
D.血苯丙氨酸测定
E.血睾酮测定
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