位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传性疾病习题1

女孩,诊断为21-三体综合征,染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见(    )

发布时间:2020-11-13

A.46,XX,-13,+t(13q21q)

B.46,XX,-14,+t(14q21q)

C.46,XX,-15,+t(15q21q)

D.46,XX,-21,+t(21q21q)

E.46,XX,-22,+t(21q21q)

试卷相关题目

  • 15岁患儿,因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是(    )

    A.染色体核型分析

    B.血清T3、T4检测

    C.智力测定

    D.声心动图检查

    E.头颅CT

    开始考试点击查看答案
  • 2黏多糖病酶活性测定的样本为(    )

    A.骨髓

    B.尿液

    C.肝细胞

    D.脑脊液

    E.白细胞和成纤维细胞

    开始考试点击查看答案
  • 3下列关于糖原累积病的叙述,错误的是(    )

    A.各型共同的生化特征是糖原储存异常

    B.以肝脏和肌肉损害为主

    C.患儿四肢短小

    D.智力多正常

    E.易发生低血糖症

    开始考试点击查看答案
  • 4关于肝豆状核变性,不正确的是(    )

    A.角膜见K-F环

    B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积

    C.可发生溶血性贫血

    D.神经系统表现以锥体外系为主

    E.系常染色体隐性遗传

    开始考试点击查看答案
  • 5下列关于肝豆状核变性的实验室检查,正确的是(    )

    A.血清非铜蓝蛋白的铜减少

    B.血清铜蓝蛋白降低

    C.血清铜降低

    D.尿排铜量减少

    E.肝铜含量减少

    开始考试点击查看答案
  • 62岁女孩,面容呆笨,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,草鞋足,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是(    )

    A.双亲血型

    B.妊娠时母亲年龄

    C.妊娠期病毒感染

    D.妊娠早期腹部X线照射

    E.妊娠期化学制剂应用

    开始考试点击查看答案
  • 71岁男婴,因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊,查体:头小,头发细软,眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿检查中最可能出现的阳性结果是(    )

    A.血清T3、T4下降,TSH升高

    B.染色体检查异常

    C.药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

    D.尿黏多糖阳性

    E.尿三氯化铁试验阳性

    开始考试点击查看答案
  • 85岁女孩,因矮小、智能发育落后就诊。查体:特殊面容,眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸,通贯手。染色体:47,XX,+21。该患儿的诊断为(    )

    A.18-三体综合征

    B.21-三体综合征

    C.13-三体综合征

    D.先天性卵巢发育不良综合征

    E.先天性睾丸发育不全综合征

    开始考试点击查看答案
  • 927岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患唐氏综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导,下列预防措施中应除外的是(    )

    A.夫妇双方应进行染色体检查

    B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

    C.妊娠前后应避免接受X线照射

    D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

    E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

    开始考试点击查看答案
  • 1015岁女孩,身材矮小就诊,查体发现有颈蹼,生殖器呈幼稚型,伴有主动脉缩窄,最可能的诊断是(    )

    A.马方综合征

    B.先天性卵巢发育不全综合征

    C.唐氏综合征

    D.生长激素缺乏症

    E.与上述症状体征无联系

    开始考试点击查看答案
返回顶部