试卷相关题目
- 1下列关于糖原累积病的叙述,错误的是( )
A.各型共同的生化特征是糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损害为主
C.患儿四肢短小
D.智力多正常
E.易发生低血糖症
开始考试点击查看答案 - 2关于肝豆状核变性,不正确的是( )
A.角膜见K-F环
B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C.可发生溶血性贫血
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.系常染色体隐性遗传
开始考试点击查看答案 - 3下列关于肝豆状核变性的实验室检查,正确的是( )
A.血清非铜蓝蛋白的铜减少
B.血清铜蓝蛋白降低
C.血清铜降低
D.尿排铜量减少
E.肝铜含量减少
开始考试点击查看答案 - 4下列哪项为肝豆状核变性的特有表现( )
A.肝硬化
B.肢体震颤
C.自发性骨折
D.角膜K-F环
E.Fanconi综合征
开始考试点击查看答案 - 56岁男孩,拟诊为肝豆状核变性,其脑部病变主要在( )
A.丘脑黑质
B.大脑皮质
C.基底神经节
D.小脑半球
E.脑干网状结构
开始考试点击查看答案 - 65岁患儿,因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是( )
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.声心动图检查
E.头颅CT
开始考试点击查看答案 - 7女孩,诊断为21-三体综合征,染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见( )
A.46,XX,-13,+t(13q21q)
B.46,XX,-14,+t(14q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-21,+t(21q21q)
E.46,XX,-22,+t(21q21q)
开始考试点击查看答案 - 82岁女孩,面容呆笨,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,草鞋足,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是( )
A.双亲血型
B.妊娠时母亲年龄
C.妊娠期病毒感染
D.妊娠早期腹部X线照射
E.妊娠期化学制剂应用
开始考试点击查看答案 - 91岁男婴,因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊,查体:头小,头发细软,眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿检查中最可能出现的阳性结果是( )
A.血清T3、T4下降,TSH升高
B.染色体检查异常
C.药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml
D.尿黏多糖阳性
E.尿三氯化铁试验阳性
开始考试点击查看答案 - 105岁女孩,因矮小、智能发育落后就诊。查体:特殊面容,眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸,通贯手。染色体:47,XX,+21。该患儿的诊断为( )
A.18-三体综合征
B.21-三体综合征
C.13-三体综合征
D.先天性卵巢发育不良综合征
E.先天性睾丸发育不全综合征
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