位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题21

D/G易位型Down综合征(    )

发布时间:2020-11-13

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.46,XX(XY),+21

D.45,XO

E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

试卷相关题目

  • 1先天睾丸发育不全综合征(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

    开始考试点击查看答案
  • 27岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY(    )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征

    开始考试点击查看答案
  • 3鉴别三种非典型苯丙酮尿症(    )

    A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血浆游离氨基酸分析

    D.尿嘌呤分析

    E.DNA分析

    开始考试点击查看答案
  • 4苯丙酮尿症较大儿童筛査试验(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

    开始考试点击查看答案
  • 5唐氏综合征(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

    开始考试点击查看答案
  • 6苯丙酮尿症各型鉴别试验(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

    开始考试点击查看答案
  • 7确诊苯丙酮尿症(    )

    A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血浆游离氨基酸分析

    D.尿嘌呤分析

    E.DNA分析

    开始考试点击查看答案
  • 812岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX(    )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征

    开始考试点击查看答案
  • 9肝豆状核变性主要确诊试验(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

    开始考试点击查看答案
  • 10肝豆状核变性(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

    开始考试点击查看答案
返回顶部