位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合(    )

发布时间:2020-11-13

A.近3~4个月发现呆滞,智力落后

B.可有抽搐发作,肌张力高

C.毛发黄褐色

D.皮肤粗糙,四肢短粗

E.尿有“鼠尿味”

试卷相关题目

  • 132岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外(    )

    A.夫妇双方应进行染色体检査

    B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

    C.妊娠前后应避免接受X线照射

    D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

    E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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  • 2女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。査:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为(    )

    A.先天性心脏病

    B.21-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能低下症

    D.苯丙酮尿症

    E.垂体发育异常

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  • 3患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检査(    )

    A.血睾酮测定

    B.血雌激素测定

    C.颊黏膜X染色质检査

    D.末梢血染色体检査

    E.睾丸活检

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  • 410个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,査体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白晳,尿霉臭味,下列哪项检査对确诊无用(    )

    A.尿三氧化铁试验

    B.血清苯丙氨酸浓度测定

    C.尿黏多糖试验

    D.Guthrie试验(细菌抑制法)

    E.苯丙氨酸耐量试验

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  • 5患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检査(    )

    A.生长激素激发试验

    B.甲状腺功能

    C.腹部B超

    D.头颅MRI

    E.糖代谢功能试验

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  • 6治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是(    )

    A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入

    B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入

    C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

    D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入

    E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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  • 7新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征(    )

    A.肢体畸形

    B.手和(或)足背水肿

    C.特殊面容

    D.母亲高龄

    E.极低出生体重

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  • 8治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是(    )

    A.11~12岁

    B.确诊后即用

    C.出生后尽早

    D.达成年期

    E.任何年龄均可

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  • 9先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于(    )

    A.新生儿期即开始治疗

    B.使用的雌激素种类

    C.染色体核型

    D.是否加用人生长激素

    E.青春期即开始治疗

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  • 10先天性卵巢发育不全综合征的治疗是(    )

    A.单用生长激素

    B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素

    C.单用雌激素

    D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

    E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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