位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

不是常染色体隐性遗传的疾病是(    )

发布时间:2020-11-13

A.苯丙酮尿症

B.糖原累积病I型

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病I型

E.黏多糖病Ⅱ型

试卷相关题目

  • 1先天愚型染色体绝大部分是(    )

    A.标准型21-三体

    B.G/G易位型21-三体

    C.D/G易位型

    D.18-三体畸变

    E.嵌合体型

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  • 221-三体综合征最常见的伴发畸形是(    )

    A.消化道畸形

    B.先天性心脏病

    C.肾脏畸形

    D.多指(趾)畸形

    E.唇腭裂

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  • 3下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主(    )

    A.糖原累积症Ⅰ型

    B.糖原累积症Ⅲ型

    C.糖原累积症Ⅳ型

    D.糖原累积症Ⅴ型

    E.糖原累积症Ⅵ型

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  • 4男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是(    )

    A.45,X

    B.47,XXY

    C.47,XYY

    D.47,XXX

    E.46,XY/47,XXY

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  • 5肝豆状核变性早期损害的器官是(    )

    A.肝脏

    B.神经系统

    C.眼

    D.肾脏

    E.骨骼系统

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  • 6黏多糖病缺陷的酶位于(    )

    A.线粒体

    B.溶酶体

    C.细胞核

    D.高尔基体

    E.内质网

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  • 7肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官(    )

    A.神经系统损害

    B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

    C.急性溶血病

    D.肝脏损害为主

    E.肾小管性酸中毒

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  • 8人体内铜代谢的主要器官是(    )

    A.肝脏

    B.脾脏

    C.肾脏

    D.肠道

    E.胰腺

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  • 9肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于(    )

    A.学龄期

    B.学龄前期

    C.幼儿期

    D.青春期

    E.婴儿期

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  • 10肝豆状核变性的脑部病变主要在(    )

    A.大脑皮质

    B.基底神经节

    C.小脑半球

    D.丘脑黑质

    E.脑干网状系统

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