25天男婴，G1P1，出生体重3500g，因发热、气促、呕吐、精神差3天入院。查体：体重2800g，R50次/分，肺部未闻及啰音，皮肤色素沉着，乳晕及阴囊明显着色，肢端冷。测血电解质：钠116mmol/L，钾6.8mmol/L，氯86mmol/L。有诊断价值的检查为(     )

试卷相关题目

• 1女孩，出生后8天起出现呕吐，腹泻、低血钠，高血钾、代谢性酸中毒。查体：脱水貌，肤色黑，乳晕，外阴色素沉着，阴蒂肥大。首先考虑的诊断是(     )

  A.肠道感染

  B.先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型

  C.先天性肾上腺皮质增生症失盐型

  D.库欣综合征

  E.肾上腺皮质男性化肿瘤

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• 24岁患儿，患先天性甲状腺功能低下症，以甲状腺素片治疗，情况好转，医师嘱随访定期复查，至下列情况时改用维持量，但应除外的是(     )

  A.食欲改善，反应灵活

  B.便秘和腹胀缓解

  C.骨龄和身高达正常同龄儿水平

  D.血清T3、T4、TSH基本正常

  E.智能与生长发育有进步

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• 38个月小儿诊断为先天性甲状腺功能低下，下列甲状腺片治疗中正确的是(     )

  A.开始剂量5~10mg/d，以后每隔2~4周加量5~10mg至足量，终生维持

  B.开始剂量用至临床好转又无甲亢表现，该剂量为维持量

  C.开始剂量是5~10mg/d，以后定期随访，每1~2年加量一次

  D.开始剂量是5~10mg/d，用至T3、T4正常，改为维持量

  E.开始剂量即是终生维持量

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• 43岁男孩，身高65cm，平日安静少动，腹胀，经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕骨骨化中心1个，T4下降，TSH上升，首选的治疗是(     )

  A.生长激素

  B.甲状腺素片连服1年

  C.维生素D+钙片

  D.甲状腺素片服至青春期

  E.甲状腺素片终生服药

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• 54岁患儿，诊断为先天性甲状腺功能减退症，给予甲状腺素片治疗，医师嘱咐出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但应除外的是(     )

  A.食欲好转

  B.心悸

  C.发热

  D.多汗

  E.腹泻

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• 65个月男婴，因发热3天，呕吐、精神萎靡1天急诊入院。查体：脱水明显，皮肤色素沉着，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，钾6.5mmol/L，氯90mmol/L。患儿确诊为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷所致(     )

  A.3β-羟类固醇脱氢酶

  B.11β-羟化酶

  C.17-羟化酶

  D.18-羟化酶

  E.21-羟化酶

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• 710天患儿，出生后外生殖器性别难辨，尿道和阴道共开口于短小阴茎根部，阴囊发育差，内无睾丸。查体：皮肤色素沉着，乳晕及阴囊明显着色，肢端冷。测血电解质：钠125mmol/L，钾6mmol/L，氯89mmol/L，染色体核型46XX。最可能的诊断为(     )

  A.尿道下裂

  B.46XY性发育异常

  C.先天性肾上腺皮质增生症11β-羟化酶缺乏症

  D.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症非典型型

  E.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症失盐型

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• 84岁女孩，出生后发现皮肤、黏膜色素深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。查体：BP120/90mmHg，外阴男性化。血钠：150mmol/L。最可能的诊断是(     )

  A.21-羟化酶缺乏症

  B.11β-羟化酶缺乏症

  C.17α-羟化酶缺乏症

  D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

  E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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• 912岁女孩，消瘦2个月余，伴食量增加、多饮、多尿。查空腹血糖8mmol/L。可诊断为(     )

  A.糖尿病

  B.中枢性尿崩症

  C.肾性尿崩症

  D.甲状腺功能亢进

  E.以上都不是

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• 10胰岛素依赖型糖尿病患儿，10岁自测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbA1C为15%。对小儿情况最适当的判断是(     )

  A.糖尿病控制不满意

  B.食物中脂肪量过高

  C.血糖及尿糖测试正确

  D.胰岛素剂量偏高

  E.患儿的肾葡萄糖阈低

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