患儿，男性,5岁。眼距宽、眼裂小、毋梁低平，舌常伸 出口外、流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有 确诊意义的检査为（      ）

试卷相关题目

• 1患儿，女性，2岁。因智能低下就诊。査:染色体核型 为46，乂乂，-21，+“21924)，其母亲核型为45，乂父， -21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风 险为（      ）

  A.10%

  B.25%

  C.50%

  D.75%

  E.100%

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• 2唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是（      ）

  A.46，XX 或 XY，-14,+t(14q21q)

  B.46，XX 或 XY，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX 或 XY，-12，+t(21q21q)

  D.47,XX 或 XY,+21

  E.46，XX 或 XY/47，XX 或 XY，21

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• 3疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（      ）

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿三氣化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 4苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（      ）

  A.惊厥

  B.智能发育落后

  C.肌张力增高

  D.毛发皮肤色泽变浅

  E.尿和汗液有鼠尿臭味

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• 5典型苯丙酮尿症是由于缺乏（      ）

  A.酪氨酸羟化酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.二氢生物蝶呤还原酶

  D.鸟苷三磷酸环化水合酶

  E.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

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• 6川崎病的发病年龄多见于（      ）

  A.婴幼儿

  B.学龄儿童

  C.青少年

  D.成人

  E.任何年龄均不少见

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• 7川崎病的病理表现主要是（      ）

  A.全身血管炎

  B.全身静脉炎

  C.全身动脉炎

  D.全身毛细淋巴管炎

  E.全身淋巴管炎

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• 8川崎病的临床表现是（      ）

  A.长期低热

  B.抗生素治疗有效

  C.双眼结膜炎，并有脓性分泌物

  D.口腔黏膜出血，草莓舌

  E.腹股沟淋巴结肿大

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• 9川崎病的预后多为（      ）

  A.预后良好

  B.死于心肌梗死

  C.死于猝死

  D.死于冠状动脉瘤

  E.死于慢性肾衰竭

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• 10川崎病最常见的死亡原因是（      ）

  A.脑栓塞

  B.心包炎

  C.心肌炎

  D.心肌梗死和冠状动脉瘤破裂

  E.以上均不是

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