苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（      ）

试卷相关题目

• 1典型苯丙酮尿症是由于缺乏（      ）

  A.酪氨酸羟化酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.二氢生物蝶呤还原酶

  D.鸟苷三磷酸环化水合酶

  E.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

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• 2苯丙酮尿症的遗传形式为（      ）

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.X连锁不完全显性遗传

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• 321三体综合征的特点不包括（      ）

  A.脸裂小，眼距宽

  B.张口伸舌，流涎多

  C.皮肤粗糙增厚

  D.常合并先天性畸形

  E.精神运动发育迟缓

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• 40kg，生后3天体温不升，需置 暖箱，该暖箱适宜的温度是（      ）

  A.35 V

  B.34弋

  C.33 X

  D.32^

  E.31 X

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• 5足月婴儿出生时全身皮肤青紫,Apgar评分为3分。 查体:昏迷，反射消失，肌张力低下，心率慢，呼吸不规 则，诊断为新生儿缺氧缺血性脑病，临床分度为（      ）

  A.极轻度

  B.轻度

  C.中度

  D.重度

  E.极重度

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• 6疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（      ）

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿三氣化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 7唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是（      ）

  A.46，XX 或 XY，-14,+t(14q21q)

  B.46，XX 或 XY，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX 或 XY，-12，+t(21q21q)

  D.47,XX 或 XY,+21

  E.46，XX 或 XY/47，XX 或 XY，21

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• 8患儿，女性，2岁。因智能低下就诊。査:染色体核型 为46，乂乂，-21，+“21924)，其母亲核型为45，乂父， -21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风 险为（      ）

  A.10%

  B.25%

  C.50%

  D.75%

  E.100%

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• 9患儿，男性,5岁。眼距宽、眼裂小、毋梁低平，舌常伸 出口外、流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有 确诊意义的检査为（      ）

  A.听力测定

  B.胸部X线片检査

  C.肝功能测定

  D.染色体检查

  E.腹部B型超声检査

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• 10川崎病的发病年龄多见于（      ）

  A.婴幼儿

  B.学龄儿童

  C.青少年

  D.成人

  E.任何年龄均不少见

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