先天性肾上腺皮质增生症

试卷相关题目

• 1基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为

  A.代谢底物堆积

  B.代谢旁路产物堆积

  C.代谢中间产物堆积

  D.代谢终产物缺乏

  E.代谢终产物反馈抑制减弱

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• 2有关半乳糖血症Ⅰ型的发病机制及临床特征正确的是

  A.所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏

  B.半乳糖-1-磷酸堆积

  C.哺乳后呕吐

  D.智力障碍

  E.肝大

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• 3苯丙酮尿症患者常表现为

  A.智力低下

  B.毛发和肤色为纯白色

  C.尿液有特殊臭味

  D.尿液含大量的苯丙氨酸

  E.走路不稳

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• 4有关白化病的叙述正确的是

  A.患者体内遗传性缺乏酪氨酸

  B.皮肤浅红色或白色

  C.毛发银白或淡黄

  D.眼睛畏光

  E.为常染色体隐性遗传

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• 5基因突变导致酶分子失活，主要表现在

  A.酶失去活性中心

  B.酶的稳定性降低

  C.酶与底物的亲和力升高

  D.酶与底物的亲和力降低

  E.复合酶与辅助因子的亲和力下降

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