苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

试卷相关题目

• 1下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是

  A.患者智力低下

  B.患者毛发和肤色较浅

  C.患者尿液有特殊臭味

  D.患者尿液含大量的苯丙氨酸

  E.患者汗液也有特殊臭味

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• 2苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是

  A.黑色素

  B.酪氨酸

  C.苯丙酮酸

  D.精氨酸

  E.肾上腺素

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• 3白化病Ⅰ型患者体内缺乏

  A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.半乳糖激酶

  D.酪氨酸酶

  E.PRPP

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• 4由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是

  A.白化病

  B.半乳糖血症

  C.血友病A

  D.DMD

  E.Wilson病

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• 5在结构基因的突变中不正确的是

  A.错位突变

  B.点突变

  C.无义突变

  D.终止密码突变

  E.插入突变

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• 6半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使

  A.代谢底物堆积

  B.代谢旁路产物堆积

  C.代谢中间产物堆积

  D.代谢终产物缺乏

  E.代谢终产物堆积

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• 7色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致

  A.5-羟色胺增多

  B.色氨酸不能被吸收

  C.色氨酸吸收过多

  D.烟酰胺生成过多

  E.代谢终产物堆积

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• 8下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是

  A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量

  B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量

  C.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

  D.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的

  E.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小

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• 9下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是

  A.病毒感染

  B.紫外线照射

  C.电离辐射

  D.诱变剂作用

  E.基因突变

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• 10继发性损害指

  A.编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程

  B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性

  C.各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变

  D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变

  E.干扰蛋白质翻译后修饰

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