由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是

试卷相关题目

• 1在结构基因的突变中不正确的是

  A.错位突变

  B.点突变

  C.无义突变

  D.终止密码突变

  E.插入突变

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• 2原发性损害指

  A.突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能

  B.突变改变了糖原的结构，使糖原利用障碍

  C.突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻

  D.突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代

  E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合

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• 3基因突变对蛋白质所产生的影响不包括

  A.影响活性蛋白质的生物合成

  B.影响蛋白质的一级结构

  C.改变蛋白质的空间结构

  D.改变蛋白质的活性中心

  E.影响蛋白质分子中肽键的形成

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• 4下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是

  A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量

  B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量

  C.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的

  D.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小

  E.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大

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• 5白化病Ⅰ型患者体内缺乏

  A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.半乳糖激酶

  D.酪氨酸酶

  E.PRPP

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• 6苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是

  A.黑色素

  B.酪氨酸

  C.苯丙酮酸

  D.精氨酸

  E.肾上腺素

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• 7下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是

  A.患者智力低下

  B.患者毛发和肤色较浅

  C.患者尿液有特殊臭味

  D.患者尿液含大量的苯丙氨酸

  E.患者汗液也有特殊臭味

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• 8苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

  A.代谢底物堆积

  B.代谢旁路产物堆积

  C.代谢中间产物堆积

  D.代谢终产物缺乏

  E.代谢终产物堆积

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• 9半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使

  A.代谢底物堆积

  B.代谢旁路产物堆积

  C.代谢中间产物堆积

  D.代谢终产物缺乏

  E.代谢终产物堆积

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