白化病Ⅰ型患者体内缺乏

试卷相关题目

• 1导致家族性高胆固醇血症的缺陷基因是

  A.铜运转蛋白基因

  B.肌营养不良蛋白基因

  C.低密度脂蛋白基因

  D.低密度脂蛋白受体蛋白基因

  E.高密度脂蛋白基因

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• 2血友病A和血友病B的遗传方式同是

  A.AD

  B.AR

  C.XD

  D.XR

  E.线粒体遗传

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• 3正常人与重型β地中海贫血患者结婚，生出轻型β地中海贫血患者的可能性是

  A.1

  B.1/8

  C.1/4

  D.1/3

  E.1/2

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• 4正常人与HbH病患者结婚，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是

  B.1/8

  C.1/4

  D.1/3

  E.1/2

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• 5引起镰状细胞贫血的HBB基因突变类型是

  A.移码突变

  B.错义突变

  C.无义突变

  D.整码突变

  E.终止密码突变

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• 6与苯丙酮尿症不符的临床特征是

  A.患者尿液有大量的苯丙氨酸

  B.患者尿液有苯丙酮酸

  C.患者尿液和汗液有特殊臭味

  D.患者毛发和肤色较浅

  E.患者智力发育迟缓

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• 7苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.γ-氨基丁酸

  D.苯丙酮酸

  E.色氨酸

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• 8苯丙酮尿症患者体内缺乏

  A.酪氨酸酶

  B.葡萄糖-6-磷酸酶

  C.半乳糖激酶

  D.苯丙氨酸羟化酶

  E.5-羟色胺合成酶

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• 9半乳糖血症患者体内缺乏

  A.酪氨酸酶

  B.葡萄糖-6-磷酸酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

  E.5-羟色胺合成酶

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• 10与白化病Ⅰ型有关的异常代谢结果是

  A.代谢终产物缺乏

  B.代谢中间产物积累

  C.代谢底物积累

  D.代谢产物增加

  E.代谢副产物增加

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