导致家族性高胆固醇血症的缺陷基因是

试卷相关题目

• 1血友病A和血友病B的遗传方式同是

  A.AD

  B.AR

  C.XD

  D.XR

  E.线粒体遗传

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• 2正常人与重型β地中海贫血患者结婚，生出轻型β地中海贫血患者的可能性是

  A.1

  B.1/8

  C.1/4

  D.1/3

  E.1/2

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• 3正常人与HbH病患者结婚，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是

  B.1/8

  C.1/4

  D.1/3

  E.1/2

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• 4引起镰状细胞贫血的HBB基因突变类型是

  A.移码突变

  B.错义突变

  C.无义突变

  D.整码突变

  E.终止密码突变

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• 5镰状细胞贫血患者的血红蛋白是HbS，其β链的第6位氨基酸是

  A.谷氨酸

  B.谷氨酰胺

  C.赖氨酸

  D.丙氨酸

  E.缬氨酸

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• 6白化病Ⅰ型患者体内缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.半乳糖激酶

  C.酪氨酸酶

  D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

  E.5-羟色胺合成酶

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• 7与苯丙酮尿症不符的临床特征是

  A.患者尿液有大量的苯丙氨酸

  B.患者尿液有苯丙酮酸

  C.患者尿液和汗液有特殊臭味

  D.患者毛发和肤色较浅

  E.患者智力发育迟缓

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• 8苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.γ-氨基丁酸

  D.苯丙酮酸

  E.色氨酸

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• 9苯丙酮尿症患者体内缺乏

  A.酪氨酸酶

  B.葡萄糖-6-磷酸酶

  C.半乳糖激酶

  D.苯丙氨酸羟化酶

  E.5-羟色胺合成酶

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• 10半乳糖血症患者体内缺乏

  A.酪氨酸酶

  B.葡萄糖-6-磷酸酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

  E.5-羟色胺合成酶

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