案例：患儿男，3岁。出生后即发现周身泛发潮红及鳞屑。轻微创伤或摩擦后，红斑上出现壁薄松弛水疱，易破。之后红斑、水疱逐渐减轻，出现泛发的鳞屑及丘疹，掌跖常伴角化过度。躯干及四肢屈侧皱褶部位突出，面部不受累。该病可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分型为

  A.局限型

  B.泛发型

  C.斑驳型

  D.致死型

  E.包括ABC

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• 2案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。对该病的描述，不正确的是

  A.是一类角蛋白疾病

  B.水疱发生在透明板内

  C.内脏很少受累

  D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

  E.该病多为常染色体显性遗传

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• 3案例：女，4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症（EB）的

  A.单纯型EBS

  B.交界型EBS

  C.半桥粒型EBD

  D.常染色体显性遗传的DEB

  E.常染色体隐性遗传的DEB

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• 4引起营养不良型大疱性表皮松解症可能的基因突变是

  A.K5基因

  B.K10基因

  C.BPAB2基因

  D.TGM1基因

  E.COL7A1基因

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• 5引起交界型大疱性表皮松解症可能的基因突变是

  A.K5基因

  B.K10基因

  C.BPAB2基因

  D.TGM1基因

  E.COL7A1基因

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• 6案例：患儿男，3岁。出生后即发现周身泛发潮红及鳞屑。轻微创伤或摩擦后，红斑上出现壁薄松弛水疱，易破。之后红斑、水疱逐渐减轻，出现泛发的鳞屑及丘疹，掌跖常伴角化过度。躯干及四肢屈侧皱褶部位突出，面部不受累。该病的病因是

  A.遗传性疾病

  B.自身免疫病

  C.免疫缺陷病

  D.过敏性疾病

  E.感染性疾病

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• 7案例：患者女，23岁。近2个月发现双上臂伸侧米粒大小毛囊性丘疹，皮损呈皮肤色，互不融合，内含卷曲的毛发，轻度瘙痒。可能的诊断是

  A.单纯苔藓

  B.毛周角化病

  C.毛发红糠疹

  D.小棘苔藓

  E.维生素A缺乏症

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• 8案例：患者女，23岁。近2个月发现双上臂伸侧米粒大小毛囊性丘疹，皮损呈皮肤色，互不融合，内含卷曲的毛发，轻度瘙痒。该病最常见的病因是

  A.糖皮质激素治疗

  B.免疫功能缺陷

  C.遗传因素

  D.细菌感染

  E.维生素A缺乏

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• 9案例：患儿男，5岁。自出生起即发生周身水疱，以肢端为重，现二十甲脱落、手足挛缩，父母健康，家族中无类似患者。该患儿可能的诊断是

  A.单纯型大疱性表皮松解症

  B.交界型大疱性表皮松解症

  C.营养不良型大疱性表皮松解症

  D.获得性大疱性表皮松解症

  E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

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• 10案例：患儿男，5岁。自出生起即发生周身水疱，以肢端为重，现二十甲脱落、手足挛缩，父母健康，家族中无类似患者。该病的致病基因为

  A.K5

  B.K14

  C.K10

  D.BPAB2

  E.COL7A1

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