案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。对该病的描述,不正确的是
发布时间:2021-06-25
A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传
试卷相关题目
- 1案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的
A.单纯型EBS
B.交界型EBS
C.半桥粒型EBD
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB
开始考试点击查看答案 - 2引起营养不良型大疱性表皮松解症可能的基因突变是
A.K5基因
B.K10基因
C.BPAB2基因
D.TGM1基因
E.COL7A1基因
开始考试点击查看答案 - 3引起交界型大疱性表皮松解症可能的基因突变是
A.K5基因
B.K10基因
C.BPAB2基因
D.TGM1基因
E.COL7A1基因
开始考试点击查看答案 - 4引起单纯型大疮性表皮松解症可能的基因突变是
A.K5基因
B.K10基因
C.BPAB2基因
D.TGM1基因
E.COL7A1基因
开始考试点击查看答案 - 5成年期发病,无家族史,由于系统性疾病或药物引起的掌跖部位出现角化性斑块。诊断可能为
A.掌跖脓疱病
B.弥漫性掌跖角皮病
C.银屑病
D.点状掌跖角皮病
E.获得性掌跖角皮病
开始考试点击查看答案 - 6案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分型为
A.局限型
B.泛发型
C.斑驳型
D.致死型
E.包括ABC
开始考试点击查看答案 - 7案例:患儿男,3岁。出生后即发现周身泛发潮红及鳞屑。轻微创伤或摩擦后,红斑上出现壁薄松弛水疱,易破。之后红斑、水疱逐渐减轻,出现泛发的鳞屑及丘疹,掌跖常伴角化过度。躯干及四肢屈侧皱褶部位突出,面部不受累。该病可能的诊断是
A.线状IgA大疱病
B.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
C.营养不良性大疱表皮松解症
D.新生儿脓疱疮
E.大疱性扁平苔藓
开始考试点击查看答案 - 8案例:患儿男,3岁。出生后即发现周身泛发潮红及鳞屑。轻微创伤或摩擦后,红斑上出现壁薄松弛水疱,易破。之后红斑、水疱逐渐减轻,出现泛发的鳞屑及丘疹,掌跖常伴角化过度。躯干及四肢屈侧皱褶部位突出,面部不受累。该病的病因是
A.遗传性疾病
B.自身免疫病
C.免疫缺陷病
D.过敏性疾病
E.感染性疾病
开始考试点击查看答案 - 9案例:患者女,23岁。近2个月发现双上臂伸侧米粒大小毛囊性丘疹,皮损呈皮肤色,互不融合,内含卷曲的毛发,轻度瘙痒。可能的诊断是
A.单纯苔藓
B.毛周角化病
C.毛发红糠疹
D.小棘苔藓
E.维生素A缺乏症
开始考试点击查看答案 - 10案例:患者女,23岁。近2个月发现双上臂伸侧米粒大小毛囊性丘疹,皮损呈皮肤色,互不融合,内含卷曲的毛发,轻度瘙痒。该病最常见的病因是
A.糖皮质激素治疗
B.免疫功能缺陷
C.遗传因素
D.细菌感染
E.维生素A缺乏
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