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引起单纯型大疮性表皮松解症可能的基因突变是

发布时间:2021-06-25

A.K5基因

B.K10基因

C.BPAB2基因

D.TGM1基因

E.COL7A1基因

试卷相关题目

  • 1成年期发病,无家族史,由于系统性疾病或药物引起的掌跖部位出现角化性斑块。诊断可能为

    A.掌跖脓疱病

    B.弥漫性掌跖角皮病

    C.银屑病

    D.点状掌跖角皮病

    E.获得性掌跖角皮病

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  • 2各年龄段均可发病,15~20岁多见。皮损散发或群集,呈片状或线状,分布于掌跖及指部,少数可累及手足背或肘膝部。皮疹为圆形或椭圆形,粟粒至绿豆大,坚硬角化丘疹,不伴掌跖多汗。诊断可能为

    A.掌跖脓疱病

    B.弥漫性掌跖角皮病

    C.银屑病

    D.点状掌跖角皮病

    E.获得性掌跖角皮病

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  • 3幼年发病,出生时掌跖皮肤稍厚,6个月至1岁发病,双侧掌跖部位可见弥漫皮损,境界清楚。淡蜡黄色,角化过度,质硬,粗糙,肥厚。冬重,甲板增厚浑浊。诊断可能为

    A.掌跖脓疱病

    B.弥漫性掌跖角皮病

    C.银屑病

    D.点状掌跖角皮病

    E.获得性掌跖角皮病

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  • 4皮损呈毛囊性坚实丘疹,中央为黑色角栓,丘疹可连接成片,表面糠秕状白色鳞屑。诊断可能为

    A.毛发红糠疹

    B.维生素A缺乏症

    C.小棘苔藓

    D.毛周角化病

    E.单纯苔藓

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  • 5常发生于儿童颈部、股部,皮损呈成片密集的毛囊性丘疹,丘疹顶端有一根丝状的角质小棘突,境界清楚。诊断可能为

    A.毛发红糠疹

    B.维生素A缺乏症

    C.小棘苔藓

    D.毛周角化病

    E.单纯苔藓

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  • 6引起交界型大疱性表皮松解症可能的基因突变是

    A.K5基因

    B.K10基因

    C.BPAB2基因

    D.TGM1基因

    E.COL7A1基因

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  • 7引起营养不良型大疱性表皮松解症可能的基因突变是

    A.K5基因

    B.K10基因

    C.BPAB2基因

    D.TGM1基因

    E.COL7A1基因

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  • 8案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的

    A.单纯型EBS

    B.交界型EBS

    C.半桥粒型EBD

    D.常染色体显性遗传的DEB

    E.常染色体隐性遗传的DEB

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  • 9案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。对该病的描述,不正确的是

    A.是一类角蛋白疾病

    B.水疱发生在透明板内

    C.内脏很少受累

    D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

    E.该病多为常染色体显性遗传

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  • 10案例:女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分型为

    A.局限型

    B.泛发型

    C.斑驳型

    D.致死型

    E.包括ABC

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