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板层状鱼鳞病

发布时间:2021-06-25

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

试卷相关题目

  • 1寻常型鱼鳞病

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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  • 2先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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  • 3性连锁鱼鳞病

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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  • 4分离分析

    A.明确遗传模式

    B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

    C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

    D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

    E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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  • 5全基因组关联研究

    A.明确遗传模式

    B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

    C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

    D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

    E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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  • 6先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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  • 7单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)的主要病因是

    A.编码角蛋白K5和K14基因突变

    B.编码角蛋白K1和K10基因突变

    C.编码板层素5三个亚基的基因突变

    D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

    E.XⅦ型胶原基因突变

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  • 8交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)的主要病因是

    A.编码角蛋白K5和K14基因突变

    B.编码角蛋白K1和K10基因突变

    C.编码板层素5三个亚基的基因突变

    D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

    E.XⅦ型胶原基因突变

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  • 9营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)的主要病因是

    A.编码角蛋白K5和K14基因突变

    B.编码角蛋白K1和K10基因突变

    C.编码板层素5三个亚基的基因突变

    D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

    E.XⅦ型胶原基因突变

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  • 10因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致的鱼鳞病是

    A.板层状鱼鳞病

    B.婴儿鱼鳞病

    C.遗传性寻常型鱼鳞病

    D.X性连锁的鱼鳞病

    E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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