用血斑滤纸的提取液筛查

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• 1杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为

  A．百分比

  B．外显率

  C．不完全外显

  D．半显性遗传

  E．完全显性遗传

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• 2掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括

  A．临床诊断

  B．酶学诊断

  C．细胞遗传学诊断

  D．基因诊断

  E．生化诊断

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• 3大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中

  A．高发染色体不分离之故

  B．父亲高发染色体不分离之故

  C．有丝分裂染色体不分离

  D．将有丝分裂变为无丝分裂

  E．一个卵细胞与二个精子受精之故

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• 4曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为

  A．再发风险

  B．患病率

  C．患者

  D．遗传病

  E．遗传风险

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• 5我国目前列入新生儿筛查的疾病有

  A．PKU

  B．SARS

  C．家族性甲状腺肿

  D．非细菌感染

  E．G6PD

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• 6一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出

  A．人工受精

  B．不再生育

  C．冒险再次生育

  D．产前诊断

  E．借卵怀胎

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• 7遗传咨询的主要步骤为

  A．准确诊断

  B．随访和扩大咨询

  C．确定遗传方式

  D．对再发风险的估计

  E．提出对策和措施

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• 8进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括

  A．羊水上清液、羊水细胞

  B．绒毛、脐带血

  C．孕妇外周血中胎儿细胞

  D．孕妇血清和尿液

  E．受精卵、胚胎组织

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• 9用细菌抑制法筛查

  A．半乳糖血症

  B．甲状腺肿

  C．苯丙酮尿症

  D．G6PD

  E．Gaucher病

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• 10胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于

  A．怀孕15～21周进行操作

  B．插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形

  C．也可通过胎儿镜取胎儿血样

  D．活检和进行遗传病的产前诊断

  E．还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗

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