我国目前列入新生儿筛查的疾病有

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• 1一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出

  A．人工受精

  B．不再生育

  C．冒险再次生育

  D．产前诊断

  E．借卵怀胎

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• 2遗传咨询的主要步骤为

  A．准确诊断

  B．随访和扩大咨询

  C．确定遗传方式

  D．对再发风险的估计

  E．提出对策和措施

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• 3进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括

  A．羊水上清液、羊水细胞

  B．绒毛、脐带血

  C．孕妇外周血中胎儿细胞

  D．孕妇血清和尿液

  E．受精卵、胚胎组织

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• 4用细菌抑制法筛查

  A．半乳糖血症

  B．甲状腺肿

  C．苯丙酮尿症

  D．G6PD

  E．Gaucher病

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• 5胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于

  A．怀孕15～21周进行操作

  B．插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形

  C．也可通过胎儿镜取胎儿血样

  D．活检和进行遗传病的产前诊断

  E．还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗

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• 6杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括

  A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）；

  B．带有平衡易位染色体的个体

  C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型

  D．迟发外显者

  E．正常个体

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• 7产前诊断主要通过

  A．胎儿形态特征检查

  B．生物化学检查

  C．染色体分析

  D．DNA分析

  E．细胞学检查

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• 8对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策

  A．遗传咨询

  B．出生后诊断

  C．人工受精

  D．不再生育

  E．药物控制

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• 9人工受精是针对

  A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿

  B．丈夫患严重的常染色体遗传病

  C．丈夫为染色体易位的携带者

  D．已生出了遗传病患儿

  E．再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法

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• 10怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取

  A．B型超声扫描

  B．绒毛取样

  C．羊膜穿刺

  D．胎儿镜检查

  E．染色体检查

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