遗传咨询的主要步骤为

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• 1进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料，目前所使用的检测标本包括

  A．羊水上清液、羊水细胞

  B．绒毛、脐带血

  C．孕妇外周血中胎儿细胞

  D．孕妇血清和尿液

  E．受精卵、胚胎组织

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• 2用细菌抑制法筛查

  A．半乳糖血症

  B．甲状腺肿

  C．苯丙酮尿症

  D．G6PD

  E．Gaucher病

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• 3胎儿镜（fetoscope）是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于

  A．怀孕15～21周进行操作

  B．插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形

  C．也可通过胎儿镜取胎儿血样

  D．活检和进行遗传病的产前诊断

  E．还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗

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• 4杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括

  A．带有隐性致病基因的个体（杂合子）；

  B．带有平衡易位染色体的个体

  C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型

  D．迟发外显者

  E．正常个体

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• 5产前诊断主要通过

  A．胎儿形态特征检查

  B．生物化学检查

  C．染色体分析

  D．DNA分析

  E．细胞学检查

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• 6对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策

  A．遗传咨询

  B．出生后诊断

  C．人工受精

  D．不再生育

  E．药物控制

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• 7人工受精是针对

  A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿

  B．丈夫患严重的常染色体遗传病

  C．丈夫为染色体易位的携带者

  D．已生出了遗传病患儿

  E．再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法

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• 8怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取

  A．B型超声扫描

  B．绒毛取样

  C．羊膜穿刺

  D．胎儿镜检查

  E．染色体检查

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• 9患者女，28岁。已婚，未生育。现停经50天，有少量阴道流血，无早孕反应。妇科检查：宫口闭，软，双附件(一)。

  该病例最简单的辅助检查方法是A．B超

  B．尿妊娠试验

  C．阴道镜检查

  D．阴道后穹隆穿刺

  E．腹腔镜检查

  最可能的诊断是A．先兆流产

  B．过期流产

  C．不全流产

  D．难免流产

  E．习惯流产

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• 10患者男，56岁。因发热、乏力12天，双下肢肿胀8天就诊，诊断为坏死性筋膜炎。入院第7天，神志清楚，T39．5℃，P1007欠／分，尿

  患者目前诊断坏死性筋膜炎并发A．呼吸功能不全

  B．肾功能不全

  C．MODS

  D．肝功能不全

  E．感染

  为该患者行人工通气时主要选用A．持续高浓度氧气吸入

  B．呼气终末正压通气

  C．压力支持

  D．低潮气量

  E．持续气道内正压通气

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